本文關(guān)鍵詞：EIF4G1基因與維吾爾族、漢族帕金森病的多態(tài)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:探討EIF4G1與中國新疆維吾爾族、漢族帕金森病(PD)相關(guān)性;探討已知突變位點Arg1205H和P.Ala502ValP.是否為維、漢族帕金森病人的致病突變;選取該多態(tài)性位點,分析其與維族、漢族散發(fā)性帕金森病人的遺傳易感性。方法:采用比例-對照研究,運用直接測序方法及聚合酶連反應(yīng)對-限制性片段長度多態(tài)性方法(PCR-RFLP),對150例PD及健康對照組130例,進行突變篩查及多態(tài)性分析。結(jié)果:對于選定Arg1205H和P.Ala502ValP突變,在150散發(fā)性PD和130名正常對照組中均未發(fā)現(xiàn),測序時發(fā)現(xiàn)3個堿基改變,均存在于10號外顯子,為已知多態(tài),其中rs200221361為錯義突變。選定的rs200221361多態(tài)位點,在新疆維吾爾族、漢族PD組與正常對照組之間,其基因型頻率及等位基因型頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(2?=0.186,P0.05;2?=0.063,P0.05)。按分層分析中,PD組與正常對照組中年齡、性別與種族組間的rs200221361基因型及等位基因型頻率,無統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)論:1.P.Ala502Val和P.Arg1205H可能不是新疆維族、漢族帕金森病人的致病突變。2.rs200221361多態(tài)性可能不是新疆維吾爾族和漢族PD的發(fā)生無相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：維吾爾族 漢族 帕金森病 EIF4G1基因 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R742.5
【目錄】：

• 中英文縮略詞對照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-11
• 研究內(nèi)容與方法11-16
• 1. 研究對象11
• 2. 內(nèi)容和方法11-16
• 結(jié)果16-21
• 討論21-26
• 結(jié)論26-27
• 致謝27-28
• 參考文獻28-31
• 綜述31-38
• 參考文獻34-38
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文38-39
• 導(dǎo)師評閱表39

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