目的:探討伴發(fā)可逆性后部腦白質(zhì)病變的X連鎖腓骨肌萎縮癥家系成員的臨床特點(diǎn)及基因突變分析,為X連鎖腓骨肌萎縮癥伴發(fā)可逆性后部腦白質(zhì)病變患者的診療提供數(shù)據(jù)支持及參考。方法:收集了3例先證者及其家系成員的詳細(xì)臨床資料和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,并分析受累者的臨床資料和家系遺傳特征,同時(shí)對(duì)先證者及部分家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果:本研究中的3個(gè)家系中的先證者均為年輕男性患者,發(fā)病年齡分別為14、16和18歲,均有弓形足和周?chē)窠?jīng)損害,伴有反復(fù)發(fā)作性中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害,肌電圖檢測(cè)可見(jiàn)四肢周?chē)窠?jīng)運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)纖維脫髓鞘為主,合并少量軸索損害。MRI檢測(cè)可見(jiàn)后部腦白質(zhì)病變,腦白質(zhì)病變2-3周后消失�；驒z測(cè)均發(fā)現(xiàn)GJB1基因有半合子變異,家系1、2、3的基因突變分別為c.425G>A（p.R142Q）、c.103G>C（p.V35L）、c.563C>T（p.Thr188Il e）,均符合X連鎖腓骨肌萎縮癥診斷,同時(shí)伴發(fā)可逆性后部腦白質(zhì)病變。結(jié)論:X連鎖腓骨肌萎縮癥除了合并有弓形足及周?chē)窠?jīng)損害等常見(jiàn)癥狀外,在一定條件下會(huì)出現(xiàn)可逆性腦功能紊亂和腦白質(zhì)病變。X連鎖腓骨肌萎縮癥基因突變以GJB1基因的突... 

【文章來(lái)源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：50 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

病例1患者M(jìn)RI：A：2018-7-24外院頭顱MRI：兩側(cè)半卵圓中心后部及兩側(cè)側(cè)腦室后角旁、胼胝體壓部腦白質(zhì)脫髓鞘改變，MRA未見(jiàn)異常；B：2018-8-6我院頭顱MRI+MRS：兩側(cè)半卵圓中

圖 2-1 病例 1 患者 MRI：A：2018-7-24 外院頭顱 MRI：兩側(cè)半卵圓中心后部及兩側(cè)側(cè)腦室后角旁、胼胝體壓部腦白質(zhì)脫髓鞘改變，MRA 未見(jiàn)異常；B：2018-8-6 我院頭顱 MRI+MRS：兩側(cè)半卵圓中心后部及兩側(cè)側(cè)腦室后角旁、胼胝體壓部腦白質(zhì)脫髓鞘改變明顯好轉(zhuǎn)，MRS 未見(jiàn)異常。Figure 2-1 MRI of case 1 A: Cranial MRI on 24 July, 2018: Diffuse white matter lesions inperiventricular areas and the splenium of the corpus callosum. MRA was normal. B: Cranial MRI on 6August, 2018: The demyelinating changes of white matter in periventricular areas and the splenium of thecorpus callosum had largely disappeared. MRS was normal.2.2.2 病例 2 患者 MRI 檢查結(jié)果如圖 2-2 所示。

圖 2-3 病例 3 患者 MRI：A:2018-2-17 顱腦 MRI：雙側(cè)腦室旁及枕頂葉異常信號(hào)灶；B:2018-3-6 顱腦MRI：兩側(cè)側(cè)腦室后角異常信號(hào)影較外院腦白質(zhì)損害明顯減輕（接近正常），MRS 未見(jiàn)明顯異常。Figure 2-3 MRI of case 3 A: MRI on 17 February 2018 indicated white matter lesions in bilateralposterior ventricular areas；B: MRI on 6 March, 2018 indicated white matter lesions nearly completeresolution. MRS was normal.神經(jīng)電生理檢查結(jié)果2.3.1 病例 1 神經(jīng)電生理檢查結(jié)果示：四肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)異常：脫髓鞘為主，合并少量軸索損害，所測(cè)肌肉肌電圖呈神經(jīng)源性損害（可見(jiàn)寬大運(yùn)動(dòng)單位電位，慢性失神經(jīng)再生支配表現(xiàn)），提示多發(fā)性周?chē)窠?jīng)損害，重度考慮免疫性、代謝性、遺傳性等以脫髓鞘為主的周?chē)窠?jīng)病。2.3.2 病例 2 神經(jīng)電生理檢查結(jié)果示：四肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)極重度異常，脫髓鞘為主，合并軸索損害。2.3.3 病例 3 神經(jīng)電生理檢查結(jié)果示：雙上肢周?chē)窠?jīng)源性損害（運(yùn)動(dòng)2.2

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]補(bǔ)充卵磷脂可改善腓骨肌萎縮癥[J].   中國(guó)食品學(xué)報(bào). 2018(08)
[2]Hedgehog通路對(duì)肺腺癌增殖、凋亡及間隙連接蛋白Cx32和Cx43表達(dá)的影響[J]. 盂令俊,代恩勇,岳小靜,畢林濤,盧振霞.  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018(03)
[3]從筋膜的角度出發(fā)治療腓骨肌萎縮癥1例報(bào)告[J]. 王雅麗,姜貴捃,梁詠珊.  按摩與康復(fù)醫(yī)學(xué). 2018(11)
[4]GJB1基因F141fs和R142Q 2家系臨床、電生理及影像學(xué)特點(diǎn)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 陳彬,牛松濤,王新高,陳娜,張?jiān)趶?qiáng).  北京醫(yī)學(xué). 2018(05)
[5]兒童腓骨肌萎縮癥合并空凹內(nèi)翻足的外科治療[J]. 楊明,燕華,劉博,姚淑禺,吳偉平,李旭.  骨科臨床與研究雜志. 2017(06)
[6]腓骨肌萎縮癥治療進(jìn)展[J]. 張如旭,唐北沙.  中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2017(08)
[7]腓骨肌萎縮癥2L型的臨床特點(diǎn)（附1家系報(bào)告）[J]. 陳蕊,漆學(xué)良,王衛(wèi)東,張明.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2016(05)
[8]合并發(fā)作性腦部癥狀的遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)病3例臨床報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 吳慧,奚劍英,趙重波,宋捷,孫翀.  中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué). 2016(03)
[9]X連鎖腓骨肌萎縮癥家系GJB1基因突變分析[J]. 成建,林穎,季修慶,周靜,張菁菁,劉安,李璃,馬定遠(yuǎn),許爭(zhēng)峰.  臨床檢驗(yàn)雜志. 2013(01)

博士論文
[1]早發(fā)型腓骨肌萎縮癥的基因特征及新發(fā)MPZ基因突變的機(jī)制研究[D]. 徐佳露.浙江大學(xué) 2018
[2]X連鎖腓骨肌萎縮癥GJB1基因c.185（G＞C）新突變的家系分析及功能研究[D]. 姜麗華.浙江大學(xué) 2017
[3]縫隙連接蛋白32、36和43介導(dǎo)的癇性發(fā)作機(jī)制研究[D]. 彭毓棻.中南大學(xué) 2013

碩士論文
[1]佩梅樣病GJC2基因突變對(duì)Cx47蛋白亞細(xì)胞定位影響的研究[D]. 陳茵茵.山西醫(yī)科大學(xué) 2017
[2]肝細(xì)胞癌中Connexin32表達(dá)下調(diào)并通過(guò)誘導(dǎo)Snail介導(dǎo)的EMT而促進(jìn)腫瘤侵襲遷移[D]. 張娜.蚌埠醫(yī)學(xué)院 2017
[3]姜黃素抑制單增李斯特菌溶血素活性的分子機(jī)制研究[D]. 周旋.吉林大學(xué) 2016
[4]腓骨肌萎縮癥PMP22、CX32、MFN2基因突變檢測(cè)及CX32功能研究[D]. 占雅靜.中南大學(xué) 2012



本文編號(hào)：3422199