Leigh綜合征（Leigh syndrome,LS）是一種罕見(jiàn)的致死性亞急性腦病,是兒童線粒體病的常見(jiàn)表型,核基因及線粒體基因上多種基因位點(diǎn)突變均可導(dǎo)致這一罕見(jiàn)病,其中丙酮酸脫氫酶E1α亞基（PDHA1）基因所致的LS（PDH-LS）約占比10%,主要臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)退行性障礙等,但卻缺乏特異性。該疾病預(yù)后較差,目前尚無(wú)特異性治療方案,早期診斷及干預(yù)有助于改善PDH-LS預(yù)后,除了傳統(tǒng)的藥物治療及改善營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)外,生酮飲食亦是一種有益的治療選擇,因此早期明確診斷及相關(guān)基因型改變具有重大意義。LS臨床表現(xiàn)多變且缺乏一致的特異性,為早期診斷治療帶來(lái)了挑戰(zhàn)。文章討論了PDH-LS的臨床表現(xiàn),并總結(jié)了文獻(xiàn)報(bào)道的PDH-LS患者的表現(xiàn)及有預(yù)警意義的表現(xiàn),以期提高其早期診斷率和相關(guān)的治療建議,希望能夠?qū)Υ祟惢颊叩脑\治有所幫助。 

【文章來(lái)源】：癲癇雜志. 2020,6(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3422014