目的:探討并分析不明原因嬰兒痙攣癥患兒的臨床特點(diǎn)及基因突變特點(diǎn)。方法:（1）收集2015年5月至2017年4月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房不明原因且自愿行基因檢測(cè)的22例嬰兒痙攣癥（Infantile Spasms,IS）患兒的臨床資料,包括一般資料、病史、體格檢查、代謝篩查、腦電圖、影像學(xué)檢查以及藥物治療方法,并對(duì)癇性發(fā)作、腦電圖變化進(jìn)行9-32個(gè)月的隨訪。（2）應(yīng)用癲癇基因捕獲二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行癲癇基因測(cè)序分析,尋找突變基因,并結(jié)合臨床資料及Polyphen-2及SIFT軟件預(yù)測(cè)結(jié)果判斷突變基因致病性。（3）比較5例攜帶致病基因突變及17例未攜帶致病基因突變患兒的臨床特點(diǎn),包括患兒性別、痙攣發(fā)作前有無(wú)其它形式的癇性發(fā)作、痙攣發(fā)作出現(xiàn)年齡、痙攣發(fā)作表現(xiàn)、腦電圖改變、藥物治療方案及療效,以及隨訪的癇性發(fā)作、腦電圖變化。結(jié)果:（1）本研究22例不明原因IS患兒中男女各11例;17例（77.27%）以痙攣發(fā)作起病,另5例（22.73%）起病前有其它癇性發(fā)作形式;患兒于生后2天至27月齡起病,中位數(shù)4月齡,其中8例（36.36%）符合早發(fā)性嬰兒痙攣癥,13例（59.09%）為典型性,1... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：59 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料與方法
    1.1 病例來(lái)源
    1.2 納入及排除標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 臨床資料收集及相關(guān)定義
    1.4 癲癇基因捕獲二代測(cè)序技術(shù)
    1.5 臨床資料及基因突變分析
    1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 臨床表現(xiàn)
    2.2 一般輔助檢查
    2.3 治療及隨訪
    2.4 基因檢測(cè)結(jié)果
3 討論
    3.1 基因檢測(cè)意義及突變基因的致病性預(yù)測(cè)
    3.2 5例致病基因突變基因與臨床的關(guān)系
    3.3 攜帶致病基因突變患兒及未攜帶致病基因突變患兒的臨床差異
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
附表
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]左乙拉西坦與托吡酯治療兒童原發(fā)性癲癇的效果及其對(duì)免疫功能的影響[J]. 蘇群燕,王英姿.  兒科藥學(xué)雜志. 2017(09)
[2]二代測(cè)序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的相關(guān)應(yīng)用[J]. 周瑩,許冰瑩.  昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2016(03)
[3]嬰兒痙攣癥的診斷與治療[J]. 廖建湘.  實(shí)用兒科臨床雜志. 2008(24)
[4]嬰兒痙攣臨床診治與預(yù)后127例分析[J]. 王藝,陳雯,邱鵬玲,孫道開(kāi).  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2006(03)
[5]目標(biāo)序列捕獲測(cè)序技術(shù)及其在疾病相關(guān)基因研究中的作用[J]. 莊小娥,王少元.  國(guó)際遺傳學(xué)雜志. 2011 (02)



本文編號(hào)：3416513