目的探討3個(gè)中國(guó)抗肌萎縮蛋白病家系的表型和基因型特點(diǎn),為疾病的早期診治提供依據(jù)。方法對(duì)3個(gè)抗肌萎縮蛋白病家系的臨床資料進(jìn)行分析,采取3個(gè)家系15名成員外周靜脈血進(jìn)行遺傳性神經(jīng)肌肉病相關(guān)基因檢測(cè)。結(jié)果 3個(gè)家系共有患者8例,均以進(jìn)行性四肢無(wú)力為主要表現(xiàn),肌酶升高,肌電圖呈肌源性改變;家系1先證者15歲,病史1年,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛無(wú)力,肌肉病理僅見(jiàn)變性和萎縮肌纖維,未見(jiàn)壞死及增生肌纖維;家系2先證者9歲,病史1年,肌肉病理除肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變外,尚見(jiàn)脂質(zhì)沉積的肌纖維;家系3先證者16歲,病史10年,全身肌肉萎縮,脊柱、胸廓畸形,肌肉病理呈典型肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變;基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)家系1先證者DMD基因外顯子45-47缺失、家系2先證者DMD基因c.2636T>G新發(fā)突變,家系3先證者DMD基因外顯子61-76重復(fù),其中c.2636T>G經(jīng)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)會(huì)遺傳變異及評(píng)定指南評(píng)級(jí)為致病性變異。結(jié)論抗肌萎縮蛋白病表型和基因型具有一定的相關(guān)性;DMD基因c.2636T>G為新發(fā)致病突變;早期患者可僅表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛無(wú)力,應(yīng)盡早行肌肉病理和基因檢測(cè)明確診斷。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號(hào)：3378821