報道2例Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良（UCMD）患兒臨床特點,初步探討康復管理方案。2例患兒臨床特點為早發(fā)型全身肌無力,以近端為著,遠端關(guān)節(jié)松弛,近端關(guān)節(jié)攣縮,亦或有瘢痕形成異常及皮膚過度角化,兒童期即有呼吸功能減退,心臟不受累。下肢肌肉磁共振成像特點為大腿肌肉彌散脂肪化,單塊肌肉受累邊緣重、中央輕,以股外側(cè)肌明顯,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,縫匠肌、長收肌、股薄肌相對受累較輕�；純�1的COL6A3基因存在c.6210+1G>C雜合突變,該變異為新發(fā)變異,患兒2為COL6A1基因Exon9 c.850G>A （p.Gly284Arg）雜合突變,為錯義突變。目前尚無針對該病的特異性藥物,可遵循緩慢進展的神經(jīng)肌肉疾病康復管理原則行綜合康復管理。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


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