本文關(guān)鍵詞：BAFF基因多態(tài)性與重癥肌無力的相關(guān)性研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探索BAFF基因多態(tài)性與重癥肌無力(MG)的易感性和嚴(yán)重程度的相關(guān)性。方法選取BAFF基因8個(gè)位點(diǎn)(rs10508198,rs12428930,rs16972197,rs3759465,rs9514828,rs3783117,rs16972229和rs8181791位點(diǎn)),納入480例MG患者和487例健康人員為研究對象,采用SNPscan TM高通量SNP分型技術(shù)對全部研究對象的所有位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。觀察等位基因及共顯性、加性模型下基因型在MG組和對照組的分布差異,并比較MG亞組之間及亞組與對照組之間的等位基因和基因型頻率。結(jié)果rs3759465和rs16972197位點(diǎn)C等位基因頻率在病程2年內(nèi)全身型組顯著高于眼肌型組(P=0.017,OR=1.628,95%CI 1.088-2.434;P=0.033,OR=1.537,95%CI 1.034-2.283)和對照組(P=0.043,OR=1.332,95%CI 1.009-1.758;P=0.038,OR=1.341,95%CI 1.016-1.771),病程2年內(nèi)全身型組與眼肌型組基因型頻率比較在共顯性(P=0.015,P=0.036)和加性(P=0.014,P=0.028)模型下差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,全身型組與對照組基因型頻率比較在共顯性(P=0.029,P=0.024)和加性(P=0.045,P=0.041)模型下差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;Oosterhuis評分3~5分組與對照組比較基因型頻率差異在共顯性模型下有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.031,P=0.023);rs3759465位點(diǎn)3~5分組與0~2分組比較基因型頻率在共顯性模型下比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.047)。余亞組間及亞組與對照組比較等位基因和基因型頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)過logistic回歸,發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重程度與抗體相關(guān),基因型并不是影響嚴(yán)重程度的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。結(jié)論BAFF基因rs3759465和rs16972197位點(diǎn)多態(tài)性可能與全身型MG易感性相關(guān),但與嚴(yán)重程度的相關(guān)性受到混雜因素的影響,基因多態(tài)性不是嚴(yán)重程度的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。未發(fā)現(xiàn)BAFF基因rs9514828、rs8181791、rs16972229、rs12428930、rs10508198和rs3783117位點(diǎn)多態(tài)性與MG的易感性和嚴(yán)重程度相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：重癥肌無力 B細(xì)胞活化因子 多態(tài)性 單核苷酸 疾病遺傳易感性 疾病嚴(yán)重程度指數(shù)
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R746.1
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-6
• 第一章 研究對象和研究方法6-10
• 1.1 研究對象6
• 1.2 研究方法6-9
• 1.3 統(tǒng)計(jì)方法9-10
• 第二章 結(jié)果10-16
• 2.1 MG組與對照組一般資料10
• 2.2 MG整組與對照組比較10
• 2.3 各位點(diǎn)亞組間及亞組與對照組比較10-11
• 2.4 Logistic回歸分析11
• 2.5 連鎖不平衡分析和單倍型分析11-16
• 第三章 討論16-18
• 結(jié)論18-19
• 參考文獻(xiàn)19-21
• 綜述21-36
• 參考文獻(xiàn)32-36
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果36-37
• 附錄37-43
• 致謝43-44

【參考文獻(xiàn)】

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1 徐昕;孫亮;謝琰臣;王梓炫;周曉斌;王淑霞;劉相萍;張華;楊澤;李海峰;;B細(xì)胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多態(tài)性與重癥肌無力的關(guān)系[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2011年04期

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本文編號：334109