目的探討常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）的臨床特征和EEG特點。方法收集14個ADNFLE家系的臨床資料并進行回顧性分析。結果 14個家系共157名成員,現(xiàn)存49例患者,均呈常染色體顯性遺傳特征,其中9個家系每代均有患者。男23例,女26例;發(fā)病年齡4～25歲,平均14.6歲。臨床表現(xiàn)為偏轉強直發(fā)作19例（38.78%）,姿勢性強直發(fā)作16例（32.65%）,局灶自主神經發(fā)作7例（14.29%）,過度運動4例（8.16%）,一側陣攣性運動8例（16.33%）,全面性失神發(fā)作7例（14.29%）,發(fā)聲發(fā)作15例（30.61%）,驚恐發(fā)作3例（6.12%）,局灶擴展至雙側強直-陣攣發(fā)作（FBTCS）22例（44.90%）。有發(fā)作先兆27例（55.10%）,發(fā)作時伴知覺損害者22例（44.90%）。夜間發(fā)作為主48例（97.96%）,白天發(fā)作為主1例（2.04%）。12例先證者行24 h長程EEG監(jiān)測顯示,發(fā)作間期異常11例,雙側放電1例,單側放電10例（額區(qū)6例,顳區(qū)4例）;癲癇樣放電10例,慢波3例。1例先證者監(jiān)測到發(fā)作期EEG表現(xiàn)為突出背景的額區(qū)尖波、尖慢波及棘慢波。34例... 

【文章來源】：臨床神經病學雜志. 2020,33(04)

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【部分圖文】：

常規(guī)EEG檢查 女,18歲,17歲起病。頭皮EEG示發(fā)作間期雙額少量尖慢波散發(fā),右側為著

ADNFLE家系1系譜圖

見圖5。先證者Ⅲ9,男性,來自吉林省,19歲首次發(fā)作,于夜間無明顯誘因出現(xiàn)抽搐發(fā)作。表現(xiàn)為睡眠中突然尖叫一聲后意識不清,出現(xiàn)雙眼上翻,牙關緊閉,雙上肢屈曲,雙下肢伸直,伴有咬舌及口吐白沫,持續(xù)1～2 min后緩解。每天發(fā)作4～5次,疾病控制不佳時可在白天發(fā)作,多種藥物治療效果不佳。患者的父親、姐姐、大姨、爺爺均有抽搐發(fā)作,但發(fā)作頻率及形式不一。患者姐姐25歲左右首次發(fā)作,于剛入睡時出現(xiàn)雙眼向上凝視,隨即出現(xiàn)肌陣攣樣活動,30 s左右緩解,發(fā)作頻率0.1次/月,服用卡馬西平后發(fā)作明顯減少;患者父親12歲左右首次發(fā)作,表現(xiàn)為夜間無明顯誘因出現(xiàn)蹬腿、咂嘴,有時可出現(xiàn)手部摸索樣動作,持續(xù)十幾秒緩解,未用藥,發(fā)作頻率1～2次/月,隨年齡增長病情逐漸緩解。圖5 ADNFLE家系3系譜圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]75例額葉癲癇的臨床特點及發(fā)作期發(fā)作間期腦電圖分析[J]. 白瑩,王贊,孫立超,呂玉丹,林衛(wèi)紅.  中風與神經疾病雜志. 2016(06)
[2]114例特發(fā)性夜間額葉癲癇的臨床及腦電圖研究[J]. 時霄冰,郎森陽,時寶林,夏程,王湘慶.  中華神經醫(yī)學雜志. 2009 (04)



本文編號：3333685