發(fā)布時間：2021-07-20 19:09

　　1例ADPRHL2基因變異致應(yīng)激誘發(fā)兒童癲癇-共濟失調(diào)綜合征女性患兒,2歲時于感染后出現(xiàn)發(fā)作性步態(tài)異常,病情漸進展合并肢體無力,共濟失調(diào),周圍神經(jīng)病和小腦萎縮等,4歲9月齡首次入院,4歲11月齡因再次感染病情急劇進展,死于呼吸衰竭。其姐18月齡行走即出現(xiàn)步態(tài)異常,早期神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)與患兒類似,13歲感染后出現(xiàn)癲癇和意識障礙等,治療無效死亡。患兒及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T純合剪切變異。 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


本文編號：3293409