目的研究突變型RAB39B基因的表達(dá)水平及RAB39B對(duì)細(xì)胞自噬水平和α-突觸核蛋白的影響,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突變?cè)谂两鹕“l(fā)病機(jī)制中的作用。方法基于前期發(fā)現(xiàn)由RAB39B基因新的突變c.536dupA導(dǎo)致青少年型帕金森綜合征家系的工作背景,構(gòu)建含有RAB39B基因c.536dupA突變型的重組表達(dá)質(zhì)粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B-536）,與RAB39B野生型重組表達(dá)質(zhì)粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B）,利用脂質(zhì)體法將重組表達(dá)質(zhì)粒轉(zhuǎn)染至N2a細(xì)胞培養(yǎng)作為實(shí)驗(yàn)組。對(duì)照組為接受pcDNA3.1-HA轉(zhuǎn)染的N2a細(xì)胞。利用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)、蛋白質(zhì)印跡、免疫熒光及免疫共沉淀等技術(shù)來明確突變型RAB39B的表達(dá)水平及RAB39B對(duì)自噬功能和α-突觸核蛋白的影響。結(jié)果在N2a細(xì)胞模型中,突變型RAB39B的轉(zhuǎn)錄水平約為野生型RAB39B的2倍,而突變型RAB39B的蛋白水平（0.30±0.00）明顯低于野生型（1.50±0.25,t=8.313,P<0.05）,加入蛋白酶體抑制劑MG132后突變型RAB39B蛋白水平有所升高（0.70±0... 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(06)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)


本文編號(hào)：3290074