<正>癲癇是兒童期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其中2歲前起病約占7/10 000,約39%可表現(xiàn)為癲癇性腦病,主要臨床特征為嬰兒早期發(fā)病、發(fā)作形式多樣的難治性癲癇并伴隨智力障礙、發(fā)育遲緩^[1]。隨著二代基因測序的開展,越來越多的癲癇性腦病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn),根據(jù)基因作用機(jī)制進(jìn)行精準(zhǔn)用藥為越來越多的患兒帶來了治療的希望^[1]。本文總結(jié)了一對單卵雙胎患兒SCN8A基因兩個(gè)位點(diǎn)新發(fā)雜合突變致癲癇性腦病的臨床特點(diǎn)并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。病例介紹單卵雙胎患兒男,足月剖宮產(chǎn)。 

【文章來源】：癲癇雜志. 2020,6(05)

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3283701