背景和目的：帕金森�。≒arkinson Disease，PD）是中老年人群中除阿爾茨海默病外最常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為靜止性震顫、肢體強直、運動遲緩、姿勢步態(tài)異常。迄今為止PD的病因和發(fā)病機制仍未能完全明確，但已有大量研究證實PD的發(fā)生是遺傳、環(huán)境和年齡老化等多因素相互作用的結(jié)果。PD以散發(fā)性病例多見，國外研究報道約10¹5%的PD患者有陽性家族史。近年來隨著分子遺傳學(xué)研究的進展，人們已經(jīng)認(rèn)識到基因突變在PD、尤其是在家族性PD發(fā)病中起到重要作用。1997年人類首次發(fā)現(xiàn)并克隆了PD的致病基因α-synuclein（SNCA），牢固確立了遺傳因素在PD發(fā)病中的重要地位。因此研究家族性PD患者不同的基因突變方式有可能從分子水平闡明PD發(fā)病機制、對深入了解大多數(shù)散發(fā)性PD的發(fā)生機制同樣具有重要的意義。目前我國對于帕金森病家系的研究報道及研究成果甚少，尤其對于多代多人發(fā)病的PD大家系的報道更是罕見，因此對中國帕金森病家系開展調(diào)查并進行致病基因研究具有巨大的意義。本研究對臨床上收集的一個國內(nèi)罕見的、四代多人發(fā)病的帕金森病大家系進行流行病學(xué)調(diào)查及臨床特征分析，并開... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：146 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

先證者304的頭部MRI同時，本文將該PD家系第3代、第4代發(fā)病成員的血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化系列及頭部MRI檢查結(jié)果整理成表，如表2.4

309 50 688.43 13.769 7.359 1.87 2.24310 50 526.11 10.522 5.915 1.78 1.88405 50 428 8.56 4.627 1.85 2.23407 50 521 10.42 5.542 1.88 2.09408 50 619.25 12.385 6.731 1.84 2.13410 50 716.51 14.33 7.724 1.86 1.99411 50 538.15 10.763 5.725 1.88 2.282 PCR 擴增產(chǎn)物酶切結(jié)果2.1 PARK1 exon3 PCR 擴增產(chǎn)物酶切結(jié)果該 PD 家系第 3 代 4 名已發(fā)病患者、2 名疑似患者以及第 4 代 3 名疑似患者、2 名未發(fā)病家系成員共 11 份 DNA 模版，通過 PCR 擴增反應(yīng)均獲得了 192bp 的目的片段，所有產(chǎn)物均使用 MvaI 進行酶切，酶切后酶切產(chǎn)物于 2%的瓊脂糖凝膠電泳所得的條帶結(jié)果見圖 3.1，均未獲得切開片段，表明該家系不存在 Ala30Pro 點突變。

第 3 章 帕金森病家系的 DNA 提取、常見點突變位點的篩查2.2 PARK1 exon4 PCR 擴增產(chǎn)物酶切結(jié)果該 PD 家系第 3 代 4 名已發(fā)病患者、2 名疑似患者以及第 4 代 3 名疑似患者、2 名未發(fā)病家系成員共 11 份 DNA 模版，通過 PCR 擴增反應(yīng)均獲得了 216bp 的目的片段，所有產(chǎn)物均使用 NmucI 進行酶切，酶切后酶切產(chǎn)物于 2%的瓊脂糖凝膠電泳所得的條帶結(jié)果見圖 3.2，均未獲得切開片段，表明該家系不存在 Ala53Thr 突變。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]帕金森病的診斷[J]. 張振馨.  中華神經(jīng)科雜志. 2006(06)



本文編號：3259993