目的了解我國(guó)ATP7B基因突變譜。方法回顧性分析74例為確證或排除WD診斷患者而行ATP7B基因外顯子檢測(cè)的突變情況。結(jié)果1.74例為確證或排除WD診斷患者而行ATP7B基因外顯子測(cè)序患者,37例檢測(cè)到純合突變或復(fù)合雜合突變,12例僅檢測(cè)到雜合突變,25例未檢測(cè)到突變；共檢測(cè)到40種突變,其中20種突變可以在HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)中檢索到,8種在近年來(lái)的各種刊物中報(bào)道,12種突變未見(jiàn)過(guò)報(bào)道。在12例患者檢測(cè)到外顯子8上的高度連鎖序列α.2310>G（p.L770L）和c.2333G>A（p.R778Q）。2.p.Arg778Leu等位基因突變頻率為21.84%,p.Pro992Leu等位基因突變頻率為18.39%,是我國(guó)人群中最常見(jiàn)的兩種突變,最常出現(xiàn)變異的外顯子8、13、12及16出現(xiàn)的突變占67.98%的等位基因。結(jié)論1.考慮到外顯子測(cè)序成本較高,可對(duì)等位基因突變頻率較高的p.Arg778Leu及p.Pro992Leu或者外顯子8、13、12及16的位點(diǎn)先進(jìn)行檢測(cè)。2.新發(fā)現(xiàn)12種突變拓展了WD基因突變譜,說(shuō)明了外顯子測(cè)序的必要性。 

【文章來(lái)源】：復(fù)旦大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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中文摘要
Abstract
引言
研究對(duì)象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3249779