目的：本文對(duì)以震顫及感覺障礙為突出體征常染色體顯性遺傳的腓骨肌萎縮癥一家系進(jìn)行臨床相關(guān)調(diào)查研究，綜合分析此家系臨床表現(xiàn)及電生理特點(diǎn)，并研究本家系發(fā)病與PMP22基因之間的關(guān)系。材料和方法：對(duì)經(jīng)吉林大學(xué)白求恩第一臨床醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診臨床診斷為CMT的先證者及其部分家系成員進(jìn)行臨床資料采集和臨床檢驗(yàn)檢查，采用PCR-雙酶切方法對(duì)受檢者進(jìn)行PMP22基因重復(fù)突變檢測(cè)及分析，并對(duì)先證者及部分家系成員進(jìn)行神經(jīng)電生理檢查。結(jié)果：該家系男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，連續(xù)每一代均有發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳，家系四代共39人，明顯癥狀人數(shù)11人，其中男性18人，有癥狀4人，女性21人，有癥狀7人，發(fā)病年齡5⁵0歲不等，病程1⁴9年不等，病情嚴(yán)重程度不一，呈緩慢進(jìn)展，輕者可無自覺癥狀，僅于查體時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度感覺障礙，重者表現(xiàn)為足下垂，行走困難甚至臥床，疾病嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡及病程不成比例。多數(shù)患者以肌肉萎縮、深淺感覺減弱或消失、腱反射減弱為主要臨床表現(xiàn)，尤以震顫及感覺障礙為特征，少數(shù)患者早期出現(xiàn)肌無力表現(xiàn)，多數(shù)患者呈弓形足及錘狀趾。部分家系成員無臨床癥狀，僅表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端音叉... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

家系圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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