回顧性分析2例表型不同的酪氨酸羥化酶缺乏癥（THD）患兒的臨床及基因突變資料。例1為重型嬰兒帕金森癥伴運動落后,嬰兒期以全面發(fā)育落后起病,不伴肌張力障礙,癥狀具有波動性。例2為輕型多巴反應性肌張力不全,學齡期以進行性下肢肌張力障礙起病。基因檢測發(fā)現(xiàn)2例患兒均攜帶酪氨酸羥化酶（TH）基因突變,例1為c.457C>T和c.698G>A復合雜合變異。例2為c.457C>T和c.1481C>T復合雜合變異。2例均對多巴絲肼治療反應良好。提示對于波動性癥狀或波動性運動障礙的患兒,伴或不伴智力損害,均需考慮THD的可能,基因診斷尤為重要。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章頁數】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]多巴反應性肌張力障礙酪氨酸羥化酶基因的一個新致病突變[J]. 何正卿,孫博,李嫣然,楊飛,黃旭升.  中華神經科雜志. 2018 (10)
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本文編號：3214611