回顧性分析2例表型不同的酪氨酸羥化酶缺乏癥（THD）患兒的臨床及基因突變資料。例1為重型嬰兒帕金森癥伴運(yùn)動(dòng)落后,嬰兒期以全面發(fā)育落后起病,不伴肌張力障礙,癥狀具有波動(dòng)性。例2為輕型多巴反應(yīng)性肌張力不全,學(xué)齡期以進(jìn)行性下肢肌張力障礙起病�；驒z測發(fā)現(xiàn)2例患兒均攜帶酪氨酸羥化酶（TH）基因突變,例1為c.457C>T和c.698G>A復(fù)合雜合變異。例2為c.457C>T和c.1481C>T復(fù)合雜合變異。2例均對多巴絲肼治療反應(yīng)良好。提示對于波動(dòng)性癥狀或波動(dòng)性運(yùn)動(dòng)障礙的患兒,伴或不伴智力損害,均需考慮THD的可能,基因診斷尤為重要。 

【文章來源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3214611