目的探討線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征的肌肉病理和電鏡特征。方法收集2013年1月-2019年1月鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院和鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院經(jīng)肌肉病理和基因測序同時確診的33例MELAS綜合征的資料,對他們肌肉病理和電鏡結(jié)果進行回顧性分析。結(jié)果光鏡下25例改良Gomori染色可見破碎紅纖維; 28例SDH染色可見破碎藍纖維,氧化酶活性明顯增高; 26例可見肌間小動脈血管壁深染（strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV）,即SSV現(xiàn)象,其中2例未見到破碎藍纖維和破碎紅纖維; 22例COX染色光鏡下見到氧化酶活性消失或減低,即COX陰性肌纖維。15例患者行電鏡檢查,均可見到線粒體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常,線粒體內(nèi)結(jié)晶樣包涵體呈"停車場"樣排列。結(jié)論破碎紅纖維（RRF）、SSV現(xiàn)象和COX陰性肌纖維是MELAS綜合征主要的肌肉活檢病理改變;線粒體內(nèi)結(jié)晶樣包涵體呈"停車場"樣排列是MELAS綜合征電鏡的典型改變,這些特征對MELAS綜合征的診斷具有十分重要的價值。 

【文章來源】：中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2020,37(08)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

電鏡特征

15例MELAS綜合征患者電鏡下均可見到肌原纖維排列紊亂、間質(zhì)水腫，線粒體數(shù)量明顯增多，大部分聚集在肌膜下或者肌原纖維間，線粒體嵴紊亂、體積增大，部分患者可見巨大線粒體，均可見到線粒體內(nèi)結(jié)晶樣包涵體呈“停車場”樣排列(見圖2)。其中13例出現(xiàn)大量脂滴，9例糖原顆粒增多。此外，8例出現(xiàn)線粒體空泡化，5例溶酶體異常、脂褐素沉積，3例線粒體嵴呈同心圓排列，2例肌漿網(wǎng)擴張。圖2 電鏡特征

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國神經(jīng)系統(tǒng)線粒體病的診治指南[J]. 袁云.  中華神經(jīng)科雜志. 2015 (12)



本文編號：3214045