本文關鍵詞：Duchenne型假肥大肌營養(yǎng)不良癥患兒及女性攜帶者臨床特點分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析Duchenne型肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患兒以及就診于我院的女性攜帶者的主要生活事件發(fā)展規(guī)律、臨床特點,為臨床早期診斷和治療提供依據。方法:選取我院就診臨床確診的202例DMD患兒及28例女性DMD攜帶者,詳細記錄臨床資料,分析患兒的運動功能、認知功能、心臟功能、呼吸功能的自然病程以及女性攜帶者的主要臨床表現及心功能等。結果:1、DMD患兒習步年齡為(17.50±4.84)個月;起病年齡為(3.32±1.87)歲;主要的就診原因以行走緩慢易摔倒比例最高。18個月以后開始學會行走的患兒占45.1%,其中94.5%的患兒雙側腓腸肌假性肥大,5~7歲時72.2%的患兒蹲下起立時出現Gower's征�；蛲蛔儥z查結果分析顯示以缺失突變?yōu)橹鳌?%患兒存在不同程度的智力缺陷(得分70)。136例行12導聯(lián)心電圖檢查的患兒中異常的有80例;142例行超聲心動圖檢查的患兒中異常的有67例。5.0~12.9歲DMD患兒經鼻吸氣壓力(sniff nasal inspiratory pressure,SNIP)平均值為(60.12±16.96)cm H2O。2、DMD女性攜帶者中25.0%輕度活動后即出現疲乏不適,同時合并存在雙下肢疼痛;46.4%攜帶者在安靜、活動后或夜間入睡時出現心悸、心慌、胸悶、憋氣等不適;56.0%攜帶者肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平高于正常值,平均值為82-5144IU/L(811.21±1296.84)IU/L。結論:1、DMD患兒出生后依次出現習步年齡較正常兒童較晚、爬樓梯困難,并逐步出現不能獨立行走;部分DMD患兒存在智力缺陷,同時需要充分認識患兒的心肺功能病變特點,及時診斷及預防,對延緩病情進展及提高生活質量有重要意義。2、DMD女性攜帶者可出現自輕中度肌無力到嚴重心功能不全不等的臨床癥狀;攜帶者的檢出及進行產前診斷及其重要,同時需注意攜帶者的心功能受損,及時予以診治。
【關鍵詞】：肌營養(yǎng)不良 杜氏 生活事件 臨床特點 攜帶者
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R746.2
【目錄】：

• 英文縮略語5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-9
• 前言和研究背景9-11
• 第一部分 202例Duchenne型假肥大肌營養(yǎng)不良癥患兒的重大生活事件及臨床特點分析11-25
• 1 資料與方法11-12
• 2 結果12-17
• 3 討論17-25
• 第二部分 28例女性DMD攜帶者臨床特點分析25-33
• 1 資料與方法25-26
• 2 結果26-28
• 3 討論28-33
• 參考文獻33-39
• 附錄39-41
• 致謝41-42
• 文獻綜述42-51
• 參考文獻47-51

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