本文關(guān)鍵詞：Duchenne型假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒及女性攜帶者臨床特點(diǎn)分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患兒以及就診于我院的女性攜帶者的主要生活事件發(fā)展規(guī)律、臨床特點(diǎn),為臨床早期診斷和治療提供依據(jù)。方法:選取我院就診臨床確診的202例DMD患兒及28例女性DMD攜帶者,詳細(xì)記錄臨床資料,分析患兒的運(yùn)動(dòng)功能、認(rèn)知功能、心臟功能、呼吸功能的自然病程以及女性攜帶者的主要臨床表現(xiàn)及心功能等。結(jié)果:1、DMD患兒習(xí)步年齡為(17.50±4.84)個(gè)月;起病年齡為(3.32±1.87)歲;主要的就診原因以行走緩慢易摔倒比例最高。18個(gè)月以后開始學(xué)會(huì)行走的患兒占45.1%,其中94.5%的患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大,5~7歲時(shí)72.2%的患兒蹲下起立時(shí)出現(xiàn)Gower's征�；蛲蛔儥z查結(jié)果分析顯示以缺失突變?yōu)橹鳌?%患兒存在不同程度的智力缺陷(得分70)。136例行12導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查的患兒中異常的有80例;142例行超聲心動(dòng)圖檢查的患兒中異常的有67例。5.0~12.9歲DMD患兒經(jīng)鼻吸氣壓力(sniff nasal inspiratory pressure,SNIP)平均值為(60.12±16.96)cm H2O。2、DMD女性攜帶者中25.0%輕度活動(dòng)后即出現(xiàn)疲乏不適,同時(shí)合并存在雙下肢疼痛;46.4%攜帶者在安靜、活動(dòng)后或夜間入睡時(shí)出現(xiàn)心悸、心慌、胸悶、憋氣等不適;56.0%攜帶者肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平高于正常值,平均值為82-5144IU/L(811.21±1296.84)IU/L。結(jié)論:1、DMD患兒出生后依次出現(xiàn)習(xí)步年齡較正常兒童較晚、爬樓梯困難,并逐步出現(xiàn)不能獨(dú)立行走;部分DMD患兒存在智力缺陷,同時(shí)需要充分認(rèn)識(shí)患兒的心肺功能病變特點(diǎn),及時(shí)診斷及預(yù)防,對(duì)延緩病情進(jìn)展及提高生活質(zhì)量有重要意義。2、DMD女性攜帶者可出現(xiàn)自輕中度肌無(wú)力到嚴(yán)重心功能不全不等的臨床癥狀;攜帶者的檢出及進(jìn)行產(chǎn)前診斷及其重要,同時(shí)需注意攜帶者的心功能受損,及時(shí)予以診治。
【關(guān)鍵詞】：肌營(yíng)養(yǎng)不良 杜氏 生活事件 臨床特點(diǎn) 攜帶者
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R746.2
【目錄】：

• 英文縮略語(yǔ)5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-9
• 前言和研究背景9-11
• 第一部分 202例Duchenne型假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒的重大生活事件及臨床特點(diǎn)分析11-25
• 1 資料與方法11-12
• 2 結(jié)果12-17
• 3 討論17-25
• 第二部分 28例女性DMD攜帶者臨床特點(diǎn)分析25-33
• 1 資料與方法25-26
• 2 結(jié)果26-28
• 3 討論28-33
• 參考文獻(xiàn)33-39
• 附錄39-41
• 致謝41-42
• 文獻(xiàn)綜述42-51
• 參考文獻(xiàn)47-51

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本文編號(hào)：319492