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FCD相關(guān)難治性癲癇候選致病基因篩選及功能初探

發(fā)布時(shí)間:2021-05-17 18:18
  癲癇是一種多因素、多病因相關(guān)的復(fù)雜慢性疾病癥候群,主要表現(xiàn)為大腦皮層神經(jīng)元異常超同步化放電導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)短暫功能障礙,也是目前危害極大的常見(jiàn)神經(jīng)疾病之一。經(jīng)一線抗癲癇藥物治療后,大多數(shù)患者可達(dá)到臨床緩解或控制的效果,但仍有約30%左右的癲癇患者會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)樗幬镫y治性癲癇(Drug-Resistant Epilepsy,DRE),表現(xiàn)為較差的預(yù)后。DRE無(wú)可控的藥物,但可以通過(guò)系統(tǒng)的術(shù)前評(píng)估,找到確切癇灶,絕大部分患者能從手術(shù)獲益,其核心是致癇灶定位,成為手術(shù)治療最為關(guān)鍵的因素。顱內(nèi)電極腦電圖(intracranial electroencephalography,iEEG)是癲癇致癇灶評(píng)估的重要手段,尤其是對(duì)經(jīng)過(guò)頭皮EEG及其它無(wú)創(chuàng)性評(píng)估手段仍不能確切定位的癲癇患者[1]。以FCD等微小結(jié)構(gòu)病變或MRI陰性患者受益更多。顱內(nèi)電極可分為硬膜外電極、硬膜下皮層電極(包括條狀和柵狀電極)和深部電極,但他們的安全性、出血率及定位情況鮮有系統(tǒng)的研究和報(bào)道,這涉及到致癇灶的定位、切除范圍及獲得癇灶核心切除標(biāo)本更準(zhǔn)確的病理結(jié)果,對(duì)臨床療效及科學(xué)研究均起到至關(guān)重要的作用,對(duì)闡明難治... 

【文章來(lái)源】:中國(guó)人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】:158 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【文章目錄】:
縮略語(yǔ)表
英文摘要
中文摘要
第一章 前言
第二章 FCD等相關(guān)難治性癲癇術(shù)前EEG評(píng)估初探
    2.1 材料和方法
    2.2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    2.3 討論
    2.4 小結(jié)
第三章 FCDII型相關(guān)癲癇全外顯子測(cè)序及分析
    3.1 材料和方法
    3.2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3.3 討論
    3.4 小結(jié)
第四章 FCD等病因相關(guān)難治性癲癇擴(kuò)大樣本外顯子測(cè)序,聚焦SCARB1 基因.
    4.1 材料和方法
    4.2 結(jié)果
    4.3 討論
    4.4 討論
第五章 基于癲癇動(dòng)物模型探討SCARB1 基因與癲癇發(fā)作關(guān)系
    5.1 材料和方法
    5.2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    5.3 討論
    5.4 小結(jié)
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述一 局部皮質(zhì)發(fā)育障礙的分類、臨床、致癇機(jī)制及相關(guān)基因
    參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述二 清道夫受體B1(SCARB1)的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
攻讀博士學(xué)位期間發(fā)表的論文及獲得的課題
致謝



本文編號(hào):3192219

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