目的探討線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征的臨床特征。方法回顧性分析收治并確診的18例MELAS綜合征患者的臨床表現(xiàn)、實驗室指標、影像學(xué)表現(xiàn)、肌肉病理、基因測序結(jié)果、治療和預(yù)后。結(jié)果 18例MELAS綜合征患者平均年齡40歲。首發(fā)癥狀為癲7例,精神行為異常5例,偏側(cè)肢體無力等腦卒中3例,視力、聽力下降2例,智力減退1例。頭顱MRI表現(xiàn)以多個腦葉受累,以顳、頂、枕葉受累為主;18例均有不同程度靜止性乳酸水平升高;肌肉活檢2例可見典型破碎紅纖維;18例均接受基因檢測,其中mtDNA A3243G位點突變14例（78%）,mtDNA T3271C位點突變2例（11%）,mtDNA A3252G位點突變2例（11%）。結(jié)論 MELAS綜合征僅從臨床癥狀較難診斷,易漏診誤診,需要與腦梗死、病毒性腦炎等其他疾病相鑒別;影像學(xué)檢查、血乳酸測定和肌肉活檢結(jié)合基因檢測有利于MELAS綜合征的確診。 

【文章來源】：中國臨床神經(jīng)科學(xué). 2020,28(05)

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 入選標準和排除標準
    1.3 臨床資料收集
2 結(jié)果
    2.1 臨床癥狀分析
    2.2 實驗室指標分析
    2.3 影像學(xué)表現(xiàn)
    2.4 肌肉病理檢查
    2.5 基因檢測
    2.6 治療和預(yù)后
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3179681