目的通過對670例Dravet綜合征（DS）患兒進行隨訪,對其預(yù)后進行總結(jié)。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科就診的DS患兒,建立臨床資料登記表,完善基因檢查。通過門診復(fù)診及電話隨訪的方式對DS患兒的預(yù)后進行隨訪。結(jié)果 670例DS患兒中,存在SCN1A突變者556例（556/670例,83.0%）,隨訪608例（90.7%,608/670例）,失訪62例（失訪率為9.3%,62/670例）;末次隨訪中位年齡8歲5個月。82例（82/608例,13.5%）發(fā)作曾控制1年以上,中位隨訪年齡9歲2個月。其中38例再次出現(xiàn)發(fā)作（38/82例,46.3%）,主要誘發(fā)因素為發(fā)熱（34例）或漏服抗癲癇藥物（2例）。分析發(fā)作曾控制1年以上的相關(guān)因素,發(fā)現(xiàn)攜帶SCN1A錯義突變者、遺傳性突變者、年齡相對較大者發(fā)作控制相對較好。隨訪的608例患兒中,死亡25例（25/608例,4.1%）,發(fā)生死亡的中位年齡為4歲;12例因病程中出現(xiàn)長時間的癲癇持續(xù)狀態(tài),并多器官衰竭死亡。7例為可能的癲癇猝死,2例為嘔吐窒息死亡,1例外傷后死亡,余3例死因不詳。結(jié)論 DS為難治性癲癇,但少數(shù)患兒... 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3161508