目的：該課題研究云南地區(qū)哈尼族、布朗族、阿昌族、怒族、德昂族、拉祜族、基諾族、佤族、漢族人群特發(fā)性全面性癲癇（IGES）患者及其家系成員CACNA1A基因與特發(fā)性全面性癲癇（IGES）相關(guān)性,并比較不同群體基因型的差異及其對(duì)癲癇的易感性,從分子水平探討癲癇的發(fā)病機(jī)制,為預(yù)防和治療癲癇提供理論依據(jù)。方法：以八個(gè)少數(shù)民族IGES患者93例及少數(shù)民族患者一級(jí)未發(fā)病親屬91例；漢族病例組146例及漢族對(duì)照組82例為對(duì)照,對(duì)CACNA1A基因第36外顯子進(jìn)行研究,采用PCR及直接基因測(cè)序技術(shù),應(yīng)用病例—對(duì)照研究法對(duì)CACNA1A基因?qū)υ颇习藗�(gè)少數(shù)民族及漢族IGES進(jìn)行相關(guān)性分析。結(jié)果：CACNA1A基因的第36外顯子在病例組和對(duì)照組均未發(fā)現(xiàn)報(bào)道的易患突變。發(fā)現(xiàn)1A1802位點(diǎn)的3種基因型TT/TC/CC,在漢族病例組3種基因型TT/TC/CC頻率分別為44.52%、42.47%、13.01%,在漢族對(duì)照組中3種基因型TT/TC/CC頻率分別32.93%、40.24%、26.83%,病例組與對(duì)照組相比,病例組TT基因頻率44.52%顯著高于對(duì)照組TT基因頻率32.93%,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
摘要
Abstract
引言
材料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 特發(fā)性全面性癲癇綜合征與鈣離子通道
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝



本文編號(hào)：3153557