發(fā)布時間：2021-04-06 11:52

　　目的：對散發(fā)性帕金森�。⊿poradic Parkinson’s disease, SPD）患者做全基因組關(guān)聯(lián)分析研究（genome-wide association study，GWAS），獲得易感基因位點，探討風險基因的多態(tài)性是否與SPD相關(guān)，國內(nèi)外SPD易感基因是否存在差異性，初步闡明風險基因的多態(tài)性在SPD發(fā)病機制中的作用。方法：對照組（健康成人組，n=200），病例組（SPD確診患者組，n=200），收集分析患者臨床資料，抽取外周靜脈血，分別提取DNA，行DNA濃度與光密度測定，基因芯片掃描，數(shù)據(jù)結(jié)果分析，pathway分析，找出與SPD相關(guān)差異有顯著統(tǒng)計學(xué)意義的基因位點。結(jié)果：①經(jīng)臨床資料分析，病例組平均發(fā)病年齡（59.3±10.8）歲，40歲以前和80歲以后發(fā)病少見，男女發(fā)病比例1.1∶1；對照組平均年齡（59.8±11.6）歲，男女比例1.6:1；②通過質(zhì)量控制的有基因詮釋信息的SNPs位點864108個，無基因詮釋信息的SNPs位點7873個；③驗證國內(nèi)外已報道過的SPD易感基因：PARK2（rs9355958，rs12526148，rs9365352）、LRRK2（... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

樣品DNAPCR凝膠電泳結(jié)果

InfinlumSNP實驗流程

數(shù)據(jù)分析流程

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3121383