目的評估低深度全基因組拷貝數(shù)變異測序技術(shù)（copy number variation sequencing,CNV-seq）在不明原因智力低下/發(fā)育遲緩（mental retardation/developmental delay, MR/DD）患者遺傳病因中的診斷作用。方法選擇2017年11月至2018年12月在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心就診的145例MR/DD患者作為研究對象,采集外周血樣本進(jìn)行全基因組測序,聯(lián)合生物信息學(xué)手段分析MR/DD患者所攜帶的拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）相關(guān)信息。結(jié)果 145例MR/DD患者中檢出49例有基因組CNVs,共發(fā)現(xiàn)67個CNVs,CNVs平均長度為5.27 Mb。通過評估,22例患者攜帶與MR/DD相關(guān)的CNVs,涉及21種綜合征,涵蓋174個智力低下相關(guān)基因,分布于10條染色體的18個不同區(qū)段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中發(fā)現(xiàn)攜帶與疾病相關(guān)的CNVs的診斷率為15.17%（22/145例）。結(jié)論基因組CNVs相關(guān)的微缺失/重復(fù)是不明原因MR/DD患者的遺傳學(xué)病因之一,全基因組CN... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3102217