目的評估低深度全基因組拷貝數(shù)變異測序技術(shù)（copy number variation sequencing,CNV-seq）在不明原因智力低下/發(fā)育遲緩（mental retardation/developmental delay, MR/DD）患者遺傳病因中的診斷作用。方法選擇2017年11月至2018年12月在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心就診的145例MR/DD患者作為研究對象,采集外周血樣本進行全基因組測序,聯(lián)合生物信息學(xué)手段分析MR/DD患者所攜帶的拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）相關(guān)信息。結(jié)果 145例MR/DD患者中檢出49例有基因組CNVs,共發(fā)現(xiàn)67個CNVs,CNVs平均長度為5.27 Mb。通過評估,22例患者攜帶與MR/DD相關(guān)的CNVs,涉及21種綜合征,涵蓋174個智力低下相關(guān)基因,分布于10條染色體的18個不同區(qū)段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中發(fā)現(xiàn)攜帶與疾病相關(guān)的CNVs的診斷率為15.17%（22/145例）。結(jié)論基因組CNVs相關(guān)的微缺失/重復(fù)是不明原因MR/DD患者的遺傳學(xué)病因之一,全基因組CN... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Nicolaides-Baraitser綜合征1例報告并文獻復(fù)習(xí)[J]. 楊理明,寧澤淑,唐靜文,楊賽,陳玫,譚李紅.  臨床兒科雜志. 2019(05)
[2]高通量測序技術(shù)對60例不明原因智力低下、生長落后患兒的病因?qū)W分析[J]. 張玉坤,雷冬竹,張昊晴,李彩云.  國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2018(19)
[3]低深度全基因組測序技術(shù)分析107例胎兒圓錐動脈干畸形病例的染色體異常[J]. 郝曉艷,張燁,孫海瑞,樊春娜,李燁,谷孝艷,邊旭明,何怡華.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (03)
[4]3155例智力低下患兒的細胞遺傳學(xué)分析[J]. 宋銀森,范天黎,馬金元.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(04)
[5]289例智力低下和發(fā)育遲緩患兒細胞遺傳學(xué)分析[J]. 王連,郝勝菊,閆有圣,梁濟慈,王興.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(05)
[6]應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)對55例智力低下/發(fā)育遲緩患兒基因組拷貝數(shù)變異的分析[J]. 張麗娜,梁立陽,孟哲,侯樂樂,李平甘,李棟方.  中國兒童保健雜志. 2014(08)
[7]微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測不明原因智力低下/發(fā)育遲緩患兒的基因組拷貝數(shù)變異[J]. 陳曉麗,郭金,王珺,王立文,丁秀原,張霆,吳柏林.  中國循證兒科雜志. 2010(02)
[8]拷貝數(shù)變異與疾病的關(guān)系及其在動物抗病育種中的應(yīng)用前景[J]. 何陽花,俞英,張沅.  遺傳. 2008(11)



本文編號：3102217