【目的】了解LRRK2基因多態(tài)位點S1647T、A419V和M1646T與福建廈門地區(qū)人群散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性，同時檢測與S1647T和M1646T位于同一外顯子上的K1637K和L1653L在福建廈門地區(qū)人群中的分布；通過對LRRK2基因上述多態(tài)位點的研究，從分子水平探討其發(fā)病機理�！痉椒ā�1.收集廈門市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診與住院確診的、臨床資料完整的、無家族史的PD患者112例，健康對照者131例。2.抽取外周靜脈血，提取白細(xì)胞內(nèi)的基因組DNA，根據(jù)LRRK2基因外顯子34和11設(shè)計2對引物，分別擴增兩個基因片段，將PCR產(chǎn)物進(jìn)行純化，然后通過ABI3730測序儀進(jìn)行突變的篩查分析。3.使用Bio Edit軟件讀取所有樣本的反向測序信息，通過與基因庫中正常序列比對，以明確是否存在突變位點，統(tǒng)計分析LRRK2基因多態(tài)位點S1647T、A419V、M1646T、L1653L和K1637K在PD組及健康體檢者組中的發(fā)生頻率�！窘Y(jié)果】1.在PD組與對照組中S1647T基因型頻率分布有顯著性差異（χ2=6.360,P<0.05），但等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.067,P=... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
縮略詞表
第一章 引言
第二章 材料與方法
    一 研究對象
    二 診斷與排除標(biāo)準(zhǔn)
    三 實驗材料
    四 實驗方法
    五 統(tǒng)計學(xué)方法
第三章 結(jié)果
    1 臨床基本資料比較
    2 LRRK2 基因外顯子 34 和 11 PCR 擴增產(chǎn)物鑒定
    3 LRRK2 基因外顯子 34 和 11 多態(tài)位點測序圖
    4 序列分析
    5 Hardy-Weinberg 平衡法則吻合度檢驗
    6 LRRK2 基因 S1647T 及 K1637K 的基因型頻率和等位基因頻率
第四章 討論
第五章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
讀研期間發(fā)表的論文
致謝



本文編號：3095114