研究背景和目的:線粒體是真核細胞中重要的雙層膜的細胞器,其主要功能是通過氧化磷酸化過程產(chǎn)生細胞內(nèi)大部分的ATP,提供細胞所需的能量。此外,線粒體還參與細胞內(nèi)很多重要的生物化學分解和合成過程。線粒體腦肌病是指由于線粒體DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）突變,引起線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常,從而導致氧化磷酸化障礙,能量合成不足,進而引起腦和肌肉受累為主的代謝性疾病。線粒體腦肌病伴高乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS）是線粒體腦肌病最常見的類型之一,呈母系遺傳,是一種多系統(tǒng)疾病,其臨床表現(xiàn)多種多樣,特征性表現(xiàn)包括卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、進行性智力低下或癡呆、高乳酸血癥、肌無力、發(fā)作性頭痛、聽力下降、偏盲、糖尿病和身材矮小。這種疾病主要由線粒體DNA中編碼線粒體亮氨酸t(yī)RNA的MT-TL1基因的點突變引起,最常見突變位點是m.3243A>G,約占80%,其他常見突變包括m.3271T>C、m.3291T>C和m.3252A>G等。盡管報道的MELAS突變大多數(shù)位于線粒體MT-TL1基因,但在MELAS或MELAS重疊綜合征中也發(fā)現(xiàn)了多肽編碼基因的突變,包括編碼線粒體呼吸鏈... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：81 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１患者ＭＲＩ檢查

圖２患者的病理Ａ：病例７?Ｈ－Ｅ染色４００Ｘ可見嗜堿性肌纖維（＊所示）；Ｂ：病例６?ＭＧＴ??染色?４００Ｘ可見破碎紅纖維（＊所示）；Ｃ：病例６ＳＤＨ染色?４００Ｘ可見破碎藍纖維（＊所示）；Ｄ：??病例１２?ＳＤＨ染色４００Ｘ可見ＳＳＶ?（箭頭所示）；Ｅ：病例３?ＣＯＸ染色４００Ｘ可見酶活性缺失肌??纖維（＊所示）；Ｆ：病例３?Ｃ０Ｘ和ＳＤＨ雙重染色４００Ｘ可見藍纖維（＊所示）；??

圖３患者測序圖


本文編號：3076719