目的線粒體基因致病性變異通�？蓪�(dǎo)致不同程度的神經(jīng)功能障礙,本研究擬了解無家系驗證的不明原因腦癱患兒線粒體基因變異情況。方法收集來自于�？谑猩鐣＠祻�(fù)中心的102例不明原因腦癱患兒（孤兒）外周靜脈血標本,采用基因捕獲技術(shù)結(jié)合新一代高通量測序技術(shù),對線粒體基因的16 569 bp序列進行富集測序,平均測序深度為250×;借助生物信息學(xué)分析手段,通過與人類基因組hg38的線粒體基因序列（NC₀12920.1）比對,分析獲得線粒體基因的變異信息。結(jié)果在102例不明原因腦癱患兒中,存在線粒體基因變異者29例,異常率為28.43%,所有變異均屬異質(zhì)性變異,以錯義變異為主,其中ND5基因變異13例（變異率98.52%～99.96%）,ND1基因變異5例（2例變異率高于99.00%,3例變異率0.57%～0.98%）,ND6基因變異3例（變異率99.72%～100.00%）,ND4基因變異3例（變異率99.63%～100.00%）,ND4L、trnK-tRNA、trnI-tRNA、MT-RNR1、trnS2-tRNA變異者各1例（變異率從0.54%至66.40%不等）。結(jié)論部分... 

【文章來源】：中國熱帶醫(yī)學(xué). 2020,20(09)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3074606