發(fā)布時(shí)間：2021-03-07 11:12

　　線粒體是真核細(xì)胞中重要的細(xì)胞器，是為細(xì)胞提供能量的場(chǎng)所，其氧化代謝為機(jī)體提供了約90%的能量。線粒體DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是細(xì)胞核染色體外的基因組，具有自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和編碼功能，是一套相對(duì)獨(dú)立的遺傳控制系統(tǒng)，但同時(shí)又受到核DNA的控制。人類的線粒體DNA分子為雙鏈閉環(huán)超螺旋結(jié)構(gòu)，長(zhǎng)16569bp。它有37個(gè)編碼基因，這些基因呈緊密排列，任何隨機(jī)性突變都可造成線粒體功能的異常。MtDNA呈裸露狀態(tài)，既無(wú)組蛋白的保護(hù)，又缺乏較有效的修復(fù)系統(tǒng)，易遭受氧化磷酸化過(guò)程產(chǎn)生的氧自由基的損害。特殊的生物學(xué)環(huán)境和遺傳學(xué)地位，使得mtDNA極易受到損傷發(fā)生突變。MtDNA的遺傳方式為母系遺傳，且不能重新組合，突變會(huì)沿母系連續(xù)積累[1]。線粒體腦肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一組由基因突變導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常、ATP合成不足而引起的一種少見(jiàn)的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉組織病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，可同時(shí)累及其他系統(tǒng)，根據(jù)其臨床表現(xiàn)不同可分為多種臨床綜合征。線粒體肌病和腦肌病的發(fā)生主要與線粒體DNA突變有關(guān)。自Anderson等完... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 線粒體A3243G突變與疾病
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]母親與子代間線粒體基因組A3243G突變率的關(guān)系[J]. 馬祎楠,方方,曹延延,楊艷玲,張英,王松濤,戚豫.  基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2011(03)
[2]線粒體DNA 3243、3316、3394位點(diǎn)突變與精神分裂癥相關(guān)分析[J]. 張景亮,程曉麗,劉淑蓮,曹玉媛,封青川,徐朝陽(yáng).  第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2011(02)
[3]線粒體腦肌病臨床病理及部分基因突變研究[J]. 宋學(xué)琴,吳紅然,李愛(ài)華,孔勇,房娉平,吳東霞.  河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2010 (12)
[4]中國(guó)人2型糖尿病人群中線粒體基因tRNAleu（UUR）nt324 3A→G和ND-1基因nt331 6G→A突變的發(fā)生率及其臨床特點(diǎn)的研究（英文）[J]. 紀(jì)立農(nóng),侯曉梅,韓學(xué)堯.  Chinese Medical Journal. 2001(11)
[5]線粒體腦肌病[J]. 王紀(jì)佐,姚小梅.  中華神經(jīng)科雜志. 1996(05)



本文編號(hào)：3068981