癲癇是一種常見(jiàn)的慢性腦部疾病,探討其發(fā)生機(jī)制一直是腦科學(xué)研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受體（GABAAR）介導(dǎo)的γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性通路在癲癇的發(fā)生發(fā)展中扮演了重要角色。GABRG2是GABAAR基因中最常見(jiàn)的癲癇致病基因,該基因突變主要通過(guò)影響受體在細(xì)胞膜上的表達(dá)及在突觸后膜的聚集性,使得GABA能抑制性通路功能受損,進(jìn)而導(dǎo)致多種臨床表型不同的癲癇綜合征。本文將重點(diǎn)綜述GABRG2基因突變與癲癇相關(guān)性的研究進(jìn)展,為癲癇患者的精準(zhǔn)診療提供依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(10)北大核心

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]離子通道與癲癇遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 郎悅,王小峰,尹劍,余浩佳,張慧.  中華神經(jīng)科雜志. 2018 (08)



本文編號(hào)：3051327