研究背景散發(fā)性包涵體肌炎（s-IBM）是一種好發(fā)于中老年男性的特發(fā)性炎性肌病,以隱襲起病、慢性進(jìn)行性肌無力和肌萎縮為主要臨床特點(diǎn),股四頭肌受累較多,可合并其他疾病。遺傳性包涵體肌�。╤-IBM）為常染色體顯性或隱性遺傳病,其中GNE肌病最為常見,通常在成年早期發(fā)病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的足下垂和肢體無力,股四頭肌相對受累較少。但二者的臨床表現(xiàn)并非絕對,均具有一定的異質(zhì)性,有時(shí)候難以鑒別。受臨床資源及診斷條件等限制,國內(nèi)針對s-IBM和h-IBM的研究現(xiàn)狀具有以下3個(gè)特點(diǎn):①潛在患者眾多,誤診、漏診量大;②研究多停留于臨床、病理分析,蛋白水平及發(fā)病機(jī)制探索較淺;③尚無二者的系統(tǒng)性對比研究。根據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)的報(bào)道,可以看出鑲邊空泡的形成多伴有蛋白降解途徑的異常,明確s-IBM和h-IBM發(fā)病后的蛋白改變及相應(yīng)功能,對于未來闡明其發(fā)病機(jī)制、尋找生物學(xué)標(biāo)志物和提供可能的治療思路具有重要價(jià)值。研究目的1.通過臨床資料分析及肌肉酶組織化學(xué)等技術(shù)方法,對30例s-IBM患者和20例以GNE肌病為代表的h-IBM患者的臨床表現(xiàn)和病理特點(diǎn)進(jìn)行研究,探討比較其各自的特點(diǎn),以期為臨床診斷及鑒別診斷提供更多的依... 

【文章來源】：中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：145 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖２．１?ｓ－ＩＢＭ與ＧＮＥ肌病患者的性別構(gòu)成比??

２．２．１．２臨床癥狀與査體??一、首發(fā)癥狀??３０例ｓ－ＩＢＭ患者中，３例（１０％）以單純雙上肢無力起病，１例（３．３％）以雙肢無力伴言語含糊起病，１５例（５０％）以雙下肢無力起病，８例（２６．８％）以四肢力起病，１例（３．３％）以左上肢無力起病，１例（３．３％）以右上肢無力起病，１例（３．３左手無力起病。２０例ＧＮＥ肌病患者中，１例（５％）以雙上肢無力起病，１３例（６５以雙下肢無力起病，４例（２０％）以四肢無力起病，１例（５％）以左上肢無力起病，１例（５％）以右側(cè)上下肢無力起病。二者均以雙下肢無力起病最為多見（表２．１）。??表２．１?ｓ－ｆｆｉＭ與ＧＮＥ肌病患者的發(fā)病部位??雙上肢（例）雙下肢（例）四肢（例）單肢或單側(cè)（例）合計(jì)（例）??ｓ－ＩＢＭ?４?１５?８?３?３０??ＧＮＥ?１?１３?４?２?２０??

圖２．３?ｓ－ＩＢＭ患者肌肉組織ＨＥ染色可見三個(gè)萎縮肌纖維內(nèi)有數(shù)量不等的裂隙形狀的鑲??邊空泡，其內(nèi)有嗜堿性泥沙樣細(xì)小顆粒

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3050295