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Landau-Kleffner綜合征的臨床特征及全基因組拷貝數(shù)變異研究

發(fā)布時(shí)間:2021-02-18 01:17
  第一部分:30例LKS臨床表型與預(yù)后研究目的:分析兒童LKS的臨床特征、進(jìn)行其預(yù)后隨訪、分析預(yù)后相關(guān)因素。方法:對(duì)2005年7月-2012年2月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院住院并治療隨訪的30例LKS病例,①回顧性分析LKS病例臨床特征和腦電圖等檢查資料;②給予腎上腺皮質(zhì)激素(6月療程)與抗癲癇藥物(根據(jù)癲癇發(fā)作類型選藥)治療,進(jìn)行前瞻性LKS病例療效隨訪;③制定療效評(píng)估標(biāo)準(zhǔn),分別記錄失語(yǔ)各種療效(起效、顯效、完全恢復(fù))出現(xiàn)時(shí)間、認(rèn)知療效(無(wú)效、改善、恢復(fù)正常)和腦電圖隨訪結(jié)果(背景活動(dòng)、發(fā)作性異常、ESES消失時(shí)間);④采用Fisher確切概率對(duì)相關(guān)預(yù)后因素進(jìn)行單因素分析。結(jié)果:1.一般資料:①30例患兒中男13例,女17例;就診年齡在30月-168月(中位數(shù)59.5月);②失語(yǔ)發(fā)生年齡為14月-168月(中位數(shù)43月);③確診病程10天-7年(中位數(shù)6月);2.臨床特征:(1)失語(yǔ)特點(diǎn):①起病方式:急性起病8例(26.7%),慢性起病22例(73.3%);②失語(yǔ)性質(zhì):表達(dá)性障礙11例(36.7%),混合性失語(yǔ)19例(63.3%);③失語(yǔ)程度:完全失語(yǔ)17例(56.7%),部分性失語(yǔ)13例(... 

【文章來(lái)源】:復(fù)旦大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】:63 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
    參考文獻(xiàn)
第一部分 30例LKS臨床表型與預(yù)后研究
    對(duì)象與方法
    結(jié)果
    討論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 12例LKS全基因組拷貝數(shù)變異研究
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    參考文獻(xiàn)
研究結(jié)論及課題評(píng)價(jià)
綜述
碩士期間發(fā)表的論文
患者家屬知情同意書(shū)
致謝


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]基因組拷貝數(shù)變異及其突變機(jī)理與人類疾病[J]. 杜仁騫,金力,張鋒.  遺傳. 2011(08)
[2]獲得性癲癇性失語(yǔ)合并非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)1例[J]. 張林妹,周水珍,黃海娟,李文輝,關(guān)靜.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2010(03)
[3]獲得性癲癇性失語(yǔ)綜合征的臨床特點(diǎn)分析[J]. 李良勇,張慧敏,王玉,阮旭中.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2009(06)
[4]拷貝數(shù)變異的全基因組關(guān)聯(lián)分析[J]. 孫玉琳,劉飛,趙曉航.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2009(08)
[5]急性播散性腦脊髓炎68例臨床特征分析及預(yù)后研究[J]. 李樹(shù)華,周水珍,張林妹.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2009(04)
[6]甲基強(qiáng)的松龍沖擊治療Landau-Kleffner綜合征的臨床分析[J]. 艾戎,秦炯.  中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志. 2007(04)
[7]Landau-Kleffner綜合征的臨床特征和遠(yuǎn)期預(yù)后[J]. 王爽,張?jiān)氯A,包新華,吳曄,姜玉武,劉曉燕,秦炯.  中華兒科雜志. 2006(02)
[8]精神分裂癥中拷貝數(shù)變異的研究新進(jìn)展[J]. 趙倩,師詠勇,賀林.  國(guó)際遺傳學(xué)雜志. 2010 (02)



本文編號(hào):3038827

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