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Landau-Kleffner綜合征的臨床特征及全基因組拷貝數(shù)變異研究

發(fā)布時間:2021-02-18 01:17
  第一部分:30例LKS臨床表型與預后研究目的:分析兒童LKS的臨床特征、進行其預后隨訪、分析預后相關因素。方法:對2005年7月-2012年2月復旦大學附屬兒科醫(yī)院住院并治療隨訪的30例LKS病例,①回顧性分析LKS病例臨床特征和腦電圖等檢查資料;②給予腎上腺皮質激素(6月療程)與抗癲癇藥物(根據(jù)癲癇發(fā)作類型選藥)治療,進行前瞻性LKS病例療效隨訪;③制定療效評估標準,分別記錄失語各種療效(起效、顯效、完全恢復)出現(xiàn)時間、認知療效(無效、改善、恢復正常)和腦電圖隨訪結果(背景活動、發(fā)作性異常、ESES消失時間);④采用Fisher確切概率對相關預后因素進行單因素分析。結果:1.一般資料:①30例患兒中男13例,女17例;就診年齡在30月-168月(中位數(shù)59.5月);②失語發(fā)生年齡為14月-168月(中位數(shù)43月);③確診病程10天-7年(中位數(shù)6月);2.臨床特征:(1)失語特點:①起病方式:急性起病8例(26.7%),慢性起病22例(73.3%);②失語性質:表達性障礙11例(36.7%),混合性失語19例(63.3%);③失語程度:完全失語17例(56.7%),部分性失語13例(... 

【文章來源】:復旦大學上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】:63 頁

【學位級別】:碩士

【文章目錄】:
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
    參考文獻
第一部分 30例LKS臨床表型與預后研究
    對象與方法
    結果
    討論
    參考文獻
第二部分 12例LKS全基因組拷貝數(shù)變異研究
    材料與方法
    結果
    討論
    參考文獻
研究結論及課題評價
綜述
碩士期間發(fā)表的論文
患者家屬知情同意書
致謝


【參考文獻】:
期刊論文
[1]基因組拷貝數(shù)變異及其突變機理與人類疾病[J]. 杜仁騫,金力,張鋒.  遺傳. 2011(08)
[2]獲得性癲癇性失語合并非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)1例[J]. 張林妹,周水珍,黃海娟,李文輝,關靜.  中國實用兒科雜志. 2010(03)
[3]獲得性癲癇性失語綜合征的臨床特點分析[J]. 李良勇,張慧敏,王玉,阮旭中.  中風與神經(jīng)疾病雜志. 2009(06)
[4]拷貝數(shù)變異的全基因組關聯(lián)分析[J]. 孫玉琳,劉飛,趙曉航.  生物化學與生物物理進展. 2009(08)
[5]急性播散性腦脊髓炎68例臨床特征分析及預后研究[J]. 李樹華,周水珍,張林妹.  中國實用兒科雜志. 2009(04)
[6]甲基強的松龍沖擊治療Landau-Kleffner綜合征的臨床分析[J]. 艾戎,秦炯.  中華婦幼臨床醫(yī)學雜志. 2007(04)
[7]Landau-Kleffner綜合征的臨床特征和遠期預后[J]. 王爽,張月華,包新華,吳曄,姜玉武,劉曉燕,秦炯.  中華兒科雜志. 2006(02)
[8]精神分裂癥中拷貝數(shù)變異的研究新進展[J]. 趙倩,師詠勇,賀林.  國際遺傳學雜志. 2010 (02)



本文編號:3038827

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