目的分析兒童結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex,TSC）合并癲癇病例的臨床表現(xiàn)及基因型特點,為臨床更好地診斷該病提供依據(jù)。方法回顧性研究2018年1月至2019年12月湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的45例TSC合并癲癇患兒的臨床資料及基因結(jié)果,分析臨床表型及基因突變特點。結(jié)果共45例TSC患兒納入研究,男28例,女17例,年齡0.25～10歲。癲癇發(fā)作類型僅表現(xiàn)為局灶性發(fā)作25例（55.6%）,痙攣發(fā)作或痙攣+局灶性發(fā)作19例（42.2%）,局灶性發(fā)作+肌陣攣發(fā)作+強直發(fā)作1例,12例腦電圖監(jiān)測到高峰失律,West綜合征9例。顱腦病變MRI異常44例（97.8%）,發(fā)育遲滯20例（44.4%）,皮膚病變42例（93.3%）,眼部病變7例（15.6%）,心臟病變14例（31.1%）,腎臟病變6例（13.3%）。根據(jù)年齡分為3組分別是<1歲、1～3歲、>3歲,不同年齡組顱腦病變率均高,皮膚病變、心臟病變、腎臟病變、智力受損率等3組間比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）;1歲以內(nèi)癲癇發(fā)作以痙攣發(fā)作率更高,1歲以上以局灶性發(fā)作為主,與其他年齡組... 

【文章來源】：國際兒科學(xué)雜志. 2020,47(11)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]結(jié)節(jié)性硬化癥臨床研究進展[J]. 岳璇,劉莉,劉曉鳴.  國際兒科學(xué)雜志. 2018 (09)



本文編號：3019279