肝豆?fàn)詈俗冃约蚁祷蚍治?/H1>
發(fā)布時間：2017-04-12 06:03
本文關(guān)鍵詞：肝豆?fàn)詈俗冃约蚁祷蚍治?/strong>，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】：目的:肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙遺傳性疾病,該病病因是由于ATP7B基因突變導(dǎo)致編碼的蛋白發(fā)生改變,而第8號外顯子是我國ATP7B基因突變的第一熱區(qū)。本文對1例患者及其家系與正常人的第8號外顯子進(jìn)行基因突變測序以及分析,從而進(jìn)行診斷并指導(dǎo)治療。方法:收集肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺⒒颊吒改讣靶值�、正常人外周�?將外周血的全基因組DNA進(jìn)行提取,提取到的DNA與引物進(jìn)行PCR反應(yīng),反應(yīng)產(chǎn)物為目的基因,對產(chǎn)物進(jìn)行基因測序后,將患者家系結(jié)果與正常人進(jìn)行對照,觀察其突變情況。結(jié)果:基因測序結(jié)果表明患者ATP7B基因exon8存在純合的Arg778Leu位點(diǎn)突變,患者父母的ATP7B基因exton8存在雜合的Arg778Leu位點(diǎn)突變,其他人exon8基因序列不存在基因突變。結(jié)論:根據(jù)所得到的基因檢測結(jié)果,我們推測,Arg778Leu位點(diǎn)發(fā)生突變后導(dǎo)致P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶蛋白結(jié)構(gòu)破壞,銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,這可能是患者發(fā)病的原因。根據(jù)所得到的結(jié)果可以進(jìn)行積極的飲食控制及驅(qū)銅治療。
【關(guān)鍵詞】：肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> 基因測序 基因突變 ATP7B基因 銅代謝障礙
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R742.4;R440
【目錄】： - 中文摘要4-6
- Abstract6-11
- 符號說明11-12
- 第1章 前言12-14
- 第2章 綜述14-27
- 2.1 發(fā)病機(jī)制14-15
- 2.2 臨床表現(xiàn)15-18
- 2.2.1.肝損害16-17
- 2.2.2 眼科癥狀17
- 2.2.3 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀17-18
- 2.2.4 其他表現(xiàn)18
- 2.3 診斷18-22
- 2.3.1 臨床特點(diǎn)19
- 2.3.2 輔助檢查19-21
- 2.3.3 基因診斷21-22
- 2.4 治療22-26
- 2.4.1 飲食22
- 2.4.2 藥物治療22-25
- 2.4.3 肝移植25
- 2.4.4 脾切除25-26
- 2.4.5 基因治療26
- 2.4.6 其他26
- 2.5 展望26-27
- 第3章 資料與方法27-30
- 3.1 病例資料27-28
- 3.2 研究對象28
- 3.3 基因檢測28-30
- 3.3.1 提取全基因組DNA28
- 3.3.2 擴(kuò)增引物設(shè)計28
- 3.3.3 PCR擴(kuò)增目的基因28-29
- 3.3.4 PCR結(jié)果檢測29
- 3.3.5 PCR測序29
- 3.3.6 結(jié)果比對29-30
- 第4章 結(jié)果30-32
- 4.1 全基因組電泳結(jié)果30
- 4.2 檢測PCR產(chǎn)物片段大小30-31
- 4.3 PCR產(chǎn)物測序結(jié)果31-32
- 第5章 討論32-34
- 參考文獻(xiàn)34-42
- 致謝42
【參考文獻(xiàn)】
中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 張麗;楊文明;;以腎臟損害為首發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃?5例臨床特點(diǎn)分析[J];中醫(yī)藥臨床雜志;2013年03期
2 劉桂芝;張東鋒;張巖;孫華;;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝碾妶D和超聲心動圖改變(附60例報告)[J];山東醫(yī)藥;2013年08期
3 黃芳;黃麗;李洵樺;;角膜K-F環(huán)對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷價值[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2013年03期
4 趙越;鄧啟亮;;67例肝豆?fàn)詈俗冃耘R床分析[J];贛南醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2012年06期
5 韓永升;劉巖;韓詠竹;吳君霞;;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐逍呐K標(biāo)志物改變[J];臨床心血管病雜志;2012年09期
6 勞敏曦;王錦輝;陳潔;王淑冰;陳e
本文編號：300834
本文鏈接：http://sikaile.net/yixuelunwen/shenjingyixue/300834.html
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【摘要】：目的:肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙遺傳性疾病,該病病因是由于ATP7B基因突變導(dǎo)致編碼的蛋白發(fā)生改變,而第8號外顯子是我國ATP7B基因突變的第一熱區(qū)。本文對1例患者及其家系與正常人的第8號外顯子進(jìn)行基因突變測序以及分析,從而進(jìn)行診斷并指導(dǎo)治療。方法:收集肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺⒒颊吒改讣靶值�、正常人外周�?將外周血的全基因組DNA進(jìn)行提取,提取到的DNA與引物進(jìn)行PCR反應(yīng),反應(yīng)產(chǎn)物為目的基因,對產(chǎn)物進(jìn)行基因測序后,將患者家系結(jié)果與正常人進(jìn)行對照,觀察其突變情況。結(jié)果:基因測序結(jié)果表明患者ATP7B基因exon8存在純合的Arg778Leu位點(diǎn)突變,患者父母的ATP7B基因exton8存在雜合的Arg778Leu位點(diǎn)突變,其他人exon8基因序列不存在基因突變。結(jié)論:根據(jù)所得到的基因檢測結(jié)果,我們推測,Arg778Leu位點(diǎn)發(fā)生突變后導(dǎo)致P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶蛋白結(jié)構(gòu)破壞,銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,這可能是患者發(fā)病的原因。根據(jù)所得到的結(jié)果可以進(jìn)行積極的飲食控制及驅(qū)銅治療。
【關(guān)鍵詞】：肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> 基因測序 基因突變 ATP7B基因 銅代謝障礙
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R742.4;R440
【目錄】：
- 中文摘要4-6
- Abstract6-11
- 符號說明11-12
- 第1章 前言12-14
- 第2章 綜述14-27
- 2.1 發(fā)病機(jī)制14-15
- 2.2 臨床表現(xiàn)15-18
- 2.2.1.肝損害16-17
- 2.2.2 眼科癥狀17
- 2.2.3 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀17-18
- 2.2.4 其他表現(xiàn)18
- 2.3 診斷18-22
- 2.3.1 臨床特點(diǎn)19
- 2.3.2 輔助檢查19-21
- 2.3.3 基因診斷21-22
- 2.4 治療22-26
- 2.4.1 飲食22
- 2.4.2 藥物治療22-25
- 2.4.3 肝移植25
- 2.4.4 脾切除25-26
- 2.4.5 基因治療26
- 2.4.6 其他26
- 2.5 展望26-27
- 第3章 資料與方法27-30
- 3.1 病例資料27-28
- 3.2 研究對象28
- 3.3 基因檢測28-30
- 3.3.1 提取全基因組DNA28
- 3.3.2 擴(kuò)增引物設(shè)計28
- 3.3.3 PCR擴(kuò)增目的基因28-29
- 3.3.4 PCR結(jié)果檢測29
- 3.3.5 PCR測序29
- 3.3.6 結(jié)果比對29-30
- 第4章 結(jié)果30-32
- 4.1 全基因組電泳結(jié)果30
- 4.2 檢測PCR產(chǎn)物片段大小30-31
- 4.3 PCR產(chǎn)物測序結(jié)果31-32
- 第5章 討論32-34
- 參考文獻(xiàn)34-42
- 致謝42
【參考文獻(xiàn)】
中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 張麗;楊文明;;以腎臟損害為首發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃?5例臨床特點(diǎn)分析[J];中醫(yī)藥臨床雜志;2013年03期
2 劉桂芝;張東鋒;張巖;孫華;;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝碾妶D和超聲心動圖改變(附60例報告)[J];山東醫(yī)藥;2013年08期
3 黃芳;黃麗;李洵樺;;角膜K-F環(huán)對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷價值[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2013年03期
4 趙越;鄧啟亮;;67例肝豆?fàn)詈俗冃耘R床分析[J];贛南醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2012年06期
5 韓永升;劉巖;韓詠竹;吳君霞;;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐逍呐K標(biāo)志物改變[J];臨床心血管病雜志;2012年09期
6 勞敏曦;王錦輝;陳潔;王淑冰;陳e
本文編號：300834
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