本文關鍵詞：肝豆狀核變性家系基因分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙遺傳性疾病,該病病因是由于ATP7B基因突變導致編碼的蛋白發(fā)生改變,而第8號外顯子是我國ATP7B基因突變的第一熱區(qū)。本文對1例患者及其家系與正常人的第8號外顯子進行基因突變測序以及分析,從而進行診斷并指導治療。方法:收集肝豆狀核變性患者、患者父母及兄弟、正常人外周血,將外周血的全基因組DNA進行提取,提取到的DNA與引物進行PCR反應,反應產物為目的基因,對產物進行基因測序后,將患者家系結果與正常人進行對照,觀察其突變情況。結果:基因測序結果表明患者ATP7B基因exon8存在純合的Arg778Leu位點突變,患者父母的ATP7B基因exton8存在雜合的Arg778Leu位點突變,其他人exon8基因序列不存在基因突變。結論:根據(jù)所得到的基因檢測結果,我們推測,Arg778Leu位點發(fā)生突變后導致P型銅轉運ATP酶蛋白結構破壞,銅轉運障礙,這可能是患者發(fā)病的原因。根據(jù)所得到的結果可以進行積極的飲食控制及驅銅治療。
【關鍵詞】：肝豆狀核變性 基因測序 基因突變 ATP7B基因 銅代謝障礙
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R742.4;R440
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-11
• 符號說明11-12
• 第1章 前言12-14
• 第2章 綜述14-27
• 2.1 發(fā)病機制14-15
• 2.2 臨床表現(xiàn)15-18
• 2.2.1.肝損害16-17
• 2.2.2 眼科癥狀17
• 2.2.3 神經系統(tǒng)癥狀17-18
• 2.2.4 其他表現(xiàn)18
• 2.3 診斷18-22
• 2.3.1 臨床特點19
• 2.3.2 輔助檢查19-21
• 2.3.3 基因診斷21-22
• 2.4 治療22-26
• 2.4.1 飲食22
• 2.4.2 藥物治療22-25
• 2.4.3 肝移植25
• 2.4.4 脾切除25-26
• 2.4.5 基因治療26
• 2.4.6 其他26
• 2.5 展望26-27
• 第3章 資料與方法27-30
• 3.1 病例資料27-28
• 3.2 研究對象28
• 3.3 基因檢測28-30
• 3.3.1 提取全基因組DNA28
• 3.3.2 擴增引物設計28
• 3.3.3 PCR擴增目的基因28-29
• 3.3.4 PCR結果檢測29
• 3.3.5 PCR測序29
• 3.3.6 結果比對29-30
• 第4章 結果30-32
• 4.1 全基因組電泳結果30
• 4.2 檢測PCR產物片段大小30-31
• 4.3 PCR產物測序結果31-32
• 第5章 討論32-34
• 參考文獻34-42
• 致謝42

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號：300834