人類基因組測序工作完成以來,單核苷酸多態(tài)性（SNP）作為一個強有力的工具在疾病的研究中得到了非常廣泛的應用。然而現在的主流觀點認為大多數SNP是由于遺傳漂變造成的即它們在功能上是呈中性的,與之對立的觀點是大多數SNP是有功能的,并且有越來越多的證據支持后者觀點。任一SNP在群體中通常有兩個位點,按分布頻率分為主要位點和次要位點（頻率小于0.5）。前期的生物信息學分析表明帕金森病人群相對正常人群的次要位點含量存在顯著差異。我們用自己開發(fā)的生物信息學軟件對公開發(fā)表的數據及我們的實驗結果進行分析后發(fā)現SNP是有功能的,SNP次要位點的大量聚集影響到生物體表觀遺傳編程的穩(wěn)定性,并且證明SNP次要位點的大量聚集是引起帕金森疾病易感性的重要遺傳因素。分三個章節(jié),圖13幅,表3個,附表3個,參考文獻45篇第一章：SNP次要位點功能的研究目的：論證SNP是具有功能的。方法：利用公開發(fā)表的237個線蟲品系和109個酵母品系的SNP數據計算每個品系的次要位點含量（minor allele content, MAC）,測定線蟲在正常培養(yǎng)條件下的生殖力水平和對離開食物的頻率,以及酵母對100種小分子藥物的敏感... 

【文章來源】：中南大學湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數】：66 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
英文縮略詞表
前言
技術路線
1 SNP次要位點功能的研究
    1.1 材料與方法
        1.1.1 實驗儀器
        1.1.2 實驗試劑、耗材、試劑盒
        1.1.3 線蟲品系
        1.1.4 釀酒酵母品系
        1.1.5 釀酒酵母藥物敏感性反應條件
        1.1.6 線蟲食物的準備
        1.1.7 線蟲同步化
        1.1.8 線蟲生殖力水平測定
        1.1.9 數據分析
    1.2 結果
        1.2.1 線蟲品系MAC確定
        1.2.2 酵母MAC測定
        1.2.3 次要位點含量多少與生殖率的關系
        1.2.4 MAC與LR的關系
        1.2.5 MAC與酵母藥物反應的關系
    1.3 討論
    1.4 結論
2 SNP次要位點的大量聚集對生物學固有性狀及獲得性性狀的影響
    2.1 材料與方法
        2.1.1 材料同第1章
        2.1.2 酵母培養(yǎng)
        2.1.3 酵母保存和復蘇
        2.1.4 數據分析
        2.1.5 遲緩期測定測定
    2.2 結果
        2.2.1 MAC與基因表達的關系
        2.2.2 MAC與酵母固有性狀和獲得性性狀穩(wěn)定性分析
    2.3 討論
    2.4 結論
3 SNP次要位點的大量聚集與帕金森病的關系
    3.1 材料與方法
        3.1.1 實驗儀器與試劑
        3.1.2 線蟲發(fā)育水平測定
        3.1.3 線蟲運動測定
    3.2 結果
    3.3 討論
    3.4 結論
參考文獻
附錄1 237個RILs線蟲品系
附錄2
附錄3
綜述
    參考文獻
攻讀學位期間主要的研究成果
致謝



本文編號：2994950