人類基因組測(cè)序工作完成以來,單核苷酸多態(tài)性（SNP）作為一個(gè)強(qiáng)有力的工具在疾病的研究中得到了非常廣泛的應(yīng)用。然而現(xiàn)在的主流觀點(diǎn)認(rèn)為大多數(shù)SNP是由于遺傳漂變?cè)斐傻募此鼈冊(cè)诠δ苌鲜浅手行缘?與之對(duì)立的觀點(diǎn)是大多數(shù)SNP是有功能的,并且有越來越多的證據(jù)支持后者觀點(diǎn)。任一SNP在群體中通常有兩個(gè)位點(diǎn),按分布頻率分為主要位點(diǎn)和次要位點(diǎn)（頻率小于0.5）。前期的生物信息學(xué)分析表明帕金森病人群相對(duì)正常人群的次要位點(diǎn)含量存在顯著差異。我們用自己開發(fā)的生物信息學(xué)軟件對(duì)公開發(fā)表的數(shù)據(jù)及我們的實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)SNP是有功能的,SNP次要位點(diǎn)的大量聚集影響到生物體表觀遺傳編程的穩(wěn)定性,并且證明SNP次要位點(diǎn)的大量聚集是引起帕金森疾病易感性的重要遺傳因素。分三個(gè)章節(jié),圖13幅,表3個(gè),附表3個(gè),參考文獻(xiàn)45篇第一章：SNP次要位點(diǎn)功能的研究目的：論證SNP是具有功能的。方法：利用公開發(fā)表的237個(gè)線蟲品系和109個(gè)酵母品系的SNP數(shù)據(jù)計(jì)算每個(gè)品系的次要位點(diǎn)含量（minor allele content, MAC）,測(cè)定線蟲在正常培養(yǎng)條件下的生殖力水平和對(duì)離開食物的頻率,以及酵母對(duì)100種小分子藥物的敏感... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
英文縮略詞表
前言
技術(shù)路線
1 SNP次要位點(diǎn)功能的研究
    1.1 材料與方法
        1.1.1 實(shí)驗(yàn)儀器
        1.1.2 實(shí)驗(yàn)試劑、耗材、試劑盒
        1.1.3 線蟲品系
        1.1.4 釀酒酵母品系
        1.1.5 釀酒酵母藥物敏感性反應(yīng)條件
        1.1.6 線蟲食物的準(zhǔn)備
        1.1.7 線蟲同步化
        1.1.8 線蟲生殖力水平測(cè)定
        1.1.9 數(shù)據(jù)分析
    1.2 結(jié)果
        1.2.1 線蟲品系MAC確定
        1.2.2 酵母MAC測(cè)定
        1.2.3 次要位點(diǎn)含量多少與生殖率的關(guān)系
        1.2.4 MAC與LR的關(guān)系
        1.2.5 MAC與酵母藥物反應(yīng)的關(guān)系
    1.3 討論
    1.4 結(jié)論
2 SNP次要位點(diǎn)的大量聚集對(duì)生物學(xué)固有性狀及獲得性性狀的影響
    2.1 材料與方法
        2.1.1 材料同第1章
        2.1.2 酵母培養(yǎng)
        2.1.3 酵母保存和復(fù)蘇
        2.1.4 數(shù)據(jù)分析
        2.1.5 遲緩期測(cè)定測(cè)定
    2.2 結(jié)果
        2.2.1 MAC與基因表達(dá)的關(guān)系
        2.2.2 MAC與酵母固有性狀和獲得性性狀穩(wěn)定性分析
    2.3 討論
    2.4 結(jié)論
3 SNP次要位點(diǎn)的大量聚集與帕金森病的關(guān)系
    3.1 材料與方法
        3.1.1 實(shí)驗(yàn)儀器與試劑
        3.1.2 線蟲發(fā)育水平測(cè)定
        3.1.3 線蟲運(yùn)動(dòng)測(cè)定
    3.2 結(jié)果
    3.3 討論
    3.4 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄1 237個(gè)RILs線蟲品系
附錄2
附錄3
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間主要的研究成果
致謝



本文編號(hào)：2994950