目的:報(bào)道伴眼部異常的TTR基因Glu74Lys突變導(dǎo)致的家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)�。╢amiliar amyloid polyneuropathy,FAP）中國(guó)人一家系,探討其臨床、神經(jīng)電生理和遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法:詳細(xì)收集先證者及其家系其他患病成員的臨床表現(xiàn),完善神經(jīng)電生理檢測(cè)等輔助檢查,并采用遺傳性周?chē)窠?jīng)病基因芯片捕獲測(cè)序檢測(cè)致病基因突變,回顧性分析該中國(guó)家系的臨床、神經(jīng)電生理和遺傳學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果:（1）先證者（Ⅲ₈）為男性33歲,32歲起病,以視物模糊為首發(fā)癥狀,1年左右后逐漸出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端為主的肌無(wú)力;眼部B超檢查顯示雙眼玻璃體混濁;神經(jīng)電生理呈軸索性多發(fā)性感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)損害;腓腸神經(jīng)活檢病理檢查顯示有髓神經(jīng)纖維重度缺失,剛果紅陽(yáng)性淀粉樣物質(zhì)沉積。（2）家系中Ⅰ₁、Ⅱ₁、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₆、Ⅲ₁、Ⅲ₅均以與先證者類(lèi)似的視物模糊和四肢無(wú)力為主要表現(xiàn),Ⅲ₅的眼部檢查和神經(jīng)電生理檢測(cè)結(jié)果與先證者基... 

【文章來(lái)源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：37 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

家系圖譜

第 3 章 結(jié)果眼玻璃體腔內(nèi)膜樣物聲像（見(jiàn)圖 3）。雙眼底照相示：雙眼底窺不清（見(jiàn)圖4）。雙眼光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）示：右眼屈光介質(zhì)混濁，OCT 信號(hào)弱，隱約見(jiàn)黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)大致正常；左眼屈光介質(zhì)混濁，OCT 無(wú)信號(hào)，未見(jiàn)黃斑區(qū)網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)（見(jiàn)圖 5）。腓腸神經(jīng)病理結(jié)果示：蘇木精 - 伊紅染色（hematoxylin-eosin staining，HE）可見(jiàn)肌束間血管周?chē)仔约?xì)胞浸潤(rùn)；有髓神經(jīng)纖維重度缺失；剛果紅染色顯示剛果紅陽(yáng)性淀粉樣物質(zhì)沉積。

先證者雙眼及附屬器B超示：雙眼玻璃體混濁,雙眼玻璃體腔內(nèi)膜樣物聲像

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病的治療進(jìn)展[J]. 楊紫晗,李小波,袁毅,黃順祥,劉蕾,唐北沙,張如旭.  中華神經(jīng)科雜志. 2018 (03)
[2]TTR Val50Leu突變導(dǎo)致家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病的臨床和電生理研究[J]. 楊碩,陳娜,潘華,翦凡,張磊,王穎.  中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志. 2017(06)
[3]家族性淀粉樣變多發(fā)性神經(jīng)病變伴雙眼多發(fā)病變一例[J]. 林海燕,李瑩,杜虹.  中華眼科雜志. 2014 (10)
[4]轉(zhuǎn)甲蛋白Glu54Lys突變所致家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病1例[J]. 奚劍英,盧家紅,羅蘇珊,楊柳,朱雯華,汪寅,朱靜靜.  中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué). 2010(04)

博士論文
[1]轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因多態(tài)性與家族性淀粉樣變性周?chē)窠?jīng)病的臨床、病理研究[D]. 劉晶瑤.吉林大學(xué) 2013



本文編號(hào)：2984543