目的:報(bào)道正常血鉀型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis,normo PP）一家系,探討其臨床特征及SCN4A基因突變特點(diǎn)。方法:分析該家系中患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果,采集先證者及7名家系成員的外周血,提取基因組DNA,采用遺傳性肌病基因芯片捕獲測序檢測致病基因突變。結(jié)果:（1）先證者（III₂）為52歲男性,主要臨床表現(xiàn)為自幼開始反復(fù)發(fā)作四肢無力,嚴(yán)重程度及持續(xù)時(shí)間不一,輕度發(fā)作常見,僅表現(xiàn)為雙下肢無力,但持續(xù)可半月余,重度發(fā)作時(shí)臥床不起,但持續(xù)1²h可緩解,受寒、勞累等易誘發(fā),間歇期自覺無明顯異常;發(fā)作期查血清鉀水平正常,血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）為462.75 IU/L（正常值38¹74 IU/L）;肌電圖顯示可疑不典型肌源性損害;肌肉活檢病理檢查:HE染色肌纖維大小輕度不一,可見散在少量小圓、角形纖維,未見空泡纖維,見大量類似中心核改變,肌纖維壞死不明顯,肌內(nèi)衣、肌束衣輕度增多,未見炎性細(xì)胞浸潤,其他酶組織化學(xué)及免疫組化染色未見明顯異常。（2）家... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：42 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

家系圖譜

圖 2 先證者雙側(cè)腓腸肌輕度肥大（A：正面，B：背面）3.1.2 肌肉病理結(jié)果HE 染色肌纖維大小輕度不一，可見散在少量小圓、角形纖維，未見空泡纖維，見大量類似中心核改變，肌纖維壞死不明顯，肌內(nèi)衣、肌束衣輕度增多，未見炎性細(xì)胞浸潤，未見血管炎及血管周圍炎改變（圖 3，A、B）；ORO 染色未見脂滴明顯增多；MGT 染色未見不整紅邊纖維；PAS 染色未見糖原明顯增多；NADH-TR 染色未見特征性結(jié)構(gòu)改變；未見 CD8 陽性、CD68 陽性細(xì)胞浸潤（圖 3，C、D）；可見肌膜抗 dystrophin 蛋白表達(dá)正常（圖 3 E、F、G），肌膜及肌漿內(nèi) dysferlin 蛋白正常表達(dá)（圖 H），肌膜 sarcoglycan 蛋白表達(dá)正常（圖 3I、J、K）；血管內(nèi)皮細(xì)胞 MHC-1 正常表達(dá)（圖 3 L）。

抗 sarcoglycan（γ）抗體染色×400 抗 MHC-I抗體染色×4003 HE 可見散在少量小圓、角形纖維，未見空泡纖維，見大量類似中心核改變，肌不明顯（圖 A、B:）；未見 CD8 陽性、CD68 陽性細(xì)胞浸潤（圖 C、D）；可見肌trophin 蛋白表達(dá)正常（圖 E、F、G），肌膜及肌漿內(nèi) dysferlin 蛋白表達(dá)正常（圖 sarcoglycan 蛋白正常表達(dá)（圖 I、J、K）；血管內(nèi)皮細(xì)胞 MHC-1 正常表達(dá)（圖 L） 家系中其他成員的主要臨床表現(xiàn).1 家系中其他成員的主要表現(xiàn)家系中連續(xù) 4 代均有發(fā)病，其他 6 名出現(xiàn)癥狀的成員（II6、III5、III7、、V1）均表現(xiàn)為幼時(shí)起病發(fā)作性肢體無力，持續(xù)時(shí)間長短不一，嚴(yán)重程大，癥狀與先證者相似，均在寒冷、饑餓、大汗、勞累、發(fā)熱等情況下發(fā)。其中 IV2病情最重，由于發(fā)作頻繁幾乎成持續(xù)性無力；IV2、IV4發(fā)清鉀在正常范圍，CK 輕度升高；III5、IV2、IV4、V1均無明顯肌萎縮，腓腸肌肥大（見圖 4）。臨床資料詳見表 1、2。


本文編號：2973930