回顧性分析上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的1例轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病（TTR-FAP）患者的臨床資料并復習相關文獻,探討TTR-FAP的臨床特點、診斷和治療。該疾病是一種以感覺運動和自主神經(jīng)病變?yōu)橹?累及多系統(tǒng)的進行性惡化性常染色體顯性遺傳病,臨床上以診斷延遲和誤診的現(xiàn)象較普遍,確診依靠基因檢測和組織學檢查。目前該疾病的治療主要為肝移植和穩(wěn)定TTR-FAP四聚體的藥物治療。 

【文章來源】：上海醫(yī)學. 2020,43(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

先證者二代測序結果(紅框內(nèi)為TTR基因

先證者及其母親Sanger測序結果對比

腓腸神經(jīng)活組織病理學染色檢查結果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)甲蛋白相關家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病的臨床、病理與遺傳學研究[J]. 關鴻志,柳青,陳琳,錢敏,劉智,管宇宙,任海濤,趙燕環(huán),陳未,田莊,鄒絢,崔麗英.  中華神經(jīng)科雜志. 2015 (01)
[2]FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY──CLINICAL REPORT OF A FAMILY[J]. 李延峰,郭玉璞,池田修一,方定華.  Chinese Medical Sciences Journal. 1996(02)



本文編號：2972663