目的探討CACNA1E基因突變相關(guān)發(fā)育性癲癇性腦病患兒的臨床特征,以期早期診治和改善預(yù)后。方法收集2018年7月至2019年4月華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院收治的發(fā)育性癲癇性腦病患兒,篩選出CACNA1E基因突變陽性的患兒,并除外已知與發(fā)育性癲癇性腦病發(fā)病相關(guān)的其他基因。結(jié)果共收集3例CACNA1E基因突變陽性的癲癇患兒,3例均為新發(fā)突變。均為男性患兒,伴發(fā)育遲滯、肌張力低下。腦電圖表現(xiàn)為多灶性放電,頭顱磁共振成像正常。其中2例患兒治療效果好（1例患兒使用丙戊酸治療有效,1例聯(lián)合使用托吡酯治療有效,患兒癲癇發(fā)作均控制,但智力運動功能損害嚴(yán)重）,1例效果較差。結(jié)論 CACNA1E基因突變相關(guān)發(fā)育性癲癇性腦病多伴有發(fā)育遲滯、肌張力低下,基因為新發(fā)突變,對托吡酯治療可能有效。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(12)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：2968307