背景：Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）是一組臨床表現(xiàn)與DMD相似，但是起病較晚、進展緩慢、預后較好的一種良性的性連鎖遺傳肌營養(yǎng)不良癥。多累及男性，女性多為基因攜帶者，其發(fā)病率為1/12000。由Becker于1957年首先提出。目前已經(jīng)證實其致病基因為DMD的等位基因，定位于人類Xp21.1-21.3。BMD目前仍缺乏有效的治療手段，治療上仍寄希望于早期診斷、早期治療。隨著免疫組化染色技術及基因診斷技術的出現(xiàn)，該病的早期診斷率大大提高，并為其治療開辟了新的路徑。目前國內(nèi)對BMD的研究報道相對較少，對其臨床表現(xiàn)、血清肌酸激酶變化規(guī)律及肌肉病理研究，仍缺乏系統(tǒng)的認識。目的：對25例BMD患者的臨床、病理特征及血清肌酸激酶變化規(guī)律進行研究，得出BMD臨床、血清肌酸激酶變化規(guī)律及病理特征，為臨床診治提供參考意見。資料與方法：采用回顧性研究方法，資料來自2006年7月至2012年1月間吉林大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院及門診BMD病人，共25例；并選取8例肌肉活檢未見異常所見者作為對照組。收集25例BMD患者及8例正常對照組的臨床資料：包括性別、年齡、病史、病程、癥狀、體征、血清酶學檢查、肌肉病理學... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

不同形式的肌營養(yǎng)不良涉及的各種蛋白模式圖

.1 性別男性 19 例，占 76％；女性 6 例，占 24％。.2 年齡發(fā)病年齡 5 歲之前（不包括 5 歲）1 例，5~15 歲（不包括 15 歲）16 例，15~2包括 25 歲）7 例，25 歲以上（包括 25 歲）1 例，見表 4.1 及圖 4.1。表 4.1 各發(fā)病年齡段患者例數(shù)與總體的關系Table 4.1 The cases of different onset age paragraph and its proportion分組年齡（歲） 例數(shù) 占總體的百分率（％）＜5 1 45~15 16 6415~25 7 28≥25 1 4

25 例患者均為隱襲起病，病程 3 個月至 12 年不等，病情進展緩慢，僅有 2 例13 歲時不能行走。主要表現(xiàn)為雙下肢無力，其中 15 例以雙下肢無力伴蹲位起立困難上樓、走路困難，腳跟不能著地為首發(fā)癥狀起病，5 例以四肢無力起病，2 例以上肢力為首發(fā)癥狀（其中 1 例以發(fā)現(xiàn)右上肢細，逐漸加重伴無力起�。�3 例以發(fā)現(xiàn)心肌譜增高，而不伴明顯的臨床癥狀首發(fā)。不同首發(fā)癥狀患者例數(shù)及其占總體的比率見表4.表 4.2 不同首發(fā)癥狀患者例數(shù)及其占總體的比率Table 4.2 The cases of different first signs and its proportion首發(fā)癥狀 例數(shù) 占總體的百分率（％）雙下肢無力 15 60四肢無力 5 20雙上肢無力 2 8心肌酶譜增高 3 12


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