本文關(guān)鍵詞：脂質(zhì)沉積性肌病的臨床、病理與基因?qū)W研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的1.探討脂質(zhì)沉積性肌病臨床與病理學(xué)特征,為臨床診治提供幫助。2.分析呼吸肌麻痹型脂質(zhì)沉積性肌病患者特點(diǎn),以減少臨床誤診。3.對(duì)脂質(zhì)沉積性肌病患者行相關(guān)基因檢測(cè)并分析基因突變特點(diǎn)與疾病的關(guān)系。方法1.納入脂質(zhì)沉積性肌病患者53例,收集其臨床及病理學(xué)資料,進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。2.歸納分析呼吸肌麻痹型脂質(zhì)沉積性肌病患者的臨床及病理特點(diǎn)。3.采用二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)22例LSM患者脂類代謝相關(guān)基因。結(jié)果1.LSM患者以中青年為主,平均發(fā)病年齡31.20±11.68歲,男女比例近2.3：1,64.15%患者于冬春季節(jié)發(fā)病,以肢體近端無(wú)力(52.83%)、不耐受疲勞(22.64%)及肌痛(7.55%)為首發(fā)表現(xiàn)。2.90.57%患者肌酶異常升高,血清CK、LDH值與年齡、病程及起病年齡均無(wú)相關(guān)性(P0.05);70.59%的患者肌電圖呈肌源性損害,3.92%肌源性合并神經(jīng)源性損害,25.49%肌電圖正常。3.肌肉酶組織化學(xué)染色結(jié)果提示12例為重度LSM,13例為中度,28例為輕度,病理下肌纖維內(nèi)大量空泡形成,兩型纖維均可受累,以Ⅰ型為主。4.呼吸肌麻痹型脂質(zhì)沉積性肌病患者男性多于女性(7：1),發(fā)病年齡14～39歲,病程3個(gè)月～4年,肢體近端肌力1-5級(jí)不等,血CK水平在88.0-4609.6U/L;輕度患者2例,中度患者例4例,重度患者2例,肌纖維大小不等,可見不同程度肌纖維壞死。5.20例患者存在ETFDH基因突變,11患者為復(fù)合雜合突變,5例患者為純合突變,4例為單一雜合突變。最常見的突變?yōu)閏.629AG(9/36,25.00%),導(dǎo)致氨基酸改變?yōu)閜.Y210C。1例為HADHB基因突變,1例未檢測(cè)到基因突變。結(jié)論1.本組肌活檢的LSM檢出率為2.73%,男性占多數(shù),散發(fā)為主,發(fā)病年齡及病程跨度較大,半數(shù)以上合并頸肌及球部肌無(wú)力,病理脂滴沉積現(xiàn)象越重肌酶水平越高。2.呼吸肌麻痹型脂質(zhì)沉積性肌病患者的病理嚴(yán)重程度與臨床癥狀輕重不一致。3.本組脂質(zhì)沉積性肌病以多脂酰CoA脫氫酶缺乏(MADD)占絕大多數(shù),其主要為ETFDH基因突變,且c.629AG為最常見突變類型。4.發(fā)現(xiàn)我國(guó)脂質(zhì)沉積性肌病患者ETFDH基因新的突變位點(diǎn),包括c.382CT(p.R128C)、c.1086AC (p.L362F)、c.844TC (p.Y282H)、c.1300de1G (p.E434fs)及c.1220dupT(p.I407fs)。
【關(guān)鍵詞】：脂質(zhì)沉積性肌病 病理特點(diǎn) 呼吸麻痹 多種�；o酶A脫氫酶缺乏
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R746.9
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-14
• 結(jié)果14-25
• 討論25-28
• 結(jié)論28-29
• 參考文獻(xiàn)29-33
• 綜述33-48
• 參考文獻(xiàn)42-48
• 附錄48-50
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況50-51
• 致謝51

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

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本文編號(hào)：283833