本文關鍵詞：脂質沉積性肌病的臨床、病理與基因學研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的1.探討脂質沉積性肌病臨床與病理學特征,為臨床診治提供幫助。2.分析呼吸肌麻痹型脂質沉積性肌病患者特點,以減少臨床誤診。3.對脂質沉積性肌病患者行相關基因檢測并分析基因突變特點與疾病的關系。方法1.納入脂質沉積性肌病患者53例,收集其臨床及病理學資料,進行統(tǒng)計分析。2.歸納分析呼吸肌麻痹型脂質沉積性肌病患者的臨床及病理特點。3.采用二代測序技術檢測22例LSM患者脂類代謝相關基因。結果1.LSM患者以中青年為主,平均發(fā)病年齡31.20±11.68歲,男女比例近2.3：1,64.15%患者于冬春季節(jié)發(fā)病,以肢體近端無力(52.83%)、不耐受疲勞(22.64%)及肌痛(7.55%)為首發(fā)表現(xiàn)。2.90.57%患者肌酶異常升高,血清CK、LDH值與年齡、病程及起病年齡均無相關性(P0.05);70.59%的患者肌電圖呈肌源性損害,3.92%肌源性合并神經(jīng)源性損害,25.49%肌電圖正常。3.肌肉酶組織化學染色結果提示12例為重度LSM,13例為中度,28例為輕度,病理下肌纖維內(nèi)大量空泡形成,兩型纖維均可受累,以Ⅰ型為主。4.呼吸肌麻痹型脂質沉積性肌病患者男性多于女性(7：1),發(fā)病年齡14～39歲,病程3個月～4年,肢體近端肌力1-5級不等,血CK水平在88.0-4609.6U/L;輕度患者2例,中度患者例4例,重度患者2例,肌纖維大小不等,可見不同程度肌纖維壞死。5.20例患者存在ETFDH基因突變,11患者為復合雜合突變,5例患者為純合突變,4例為單一雜合突變。最常見的突變?yōu)閏.629AG(9/36,25.00%),導致氨基酸改變?yōu)閜.Y210C。1例為HADHB基因突變,1例未檢測到基因突變。結論1.本組肌活檢的LSM檢出率為2.73%,男性占多數(shù),散發(fā)為主,發(fā)病年齡及病程跨度較大,半數(shù)以上合并頸肌及球部肌無力,病理脂滴沉積現(xiàn)象越重肌酶水平越高。2.呼吸肌麻痹型脂質沉積性肌病患者的病理嚴重程度與臨床癥狀輕重不一致。3.本組脂質沉積性肌病以多脂酰CoA脫氫酶缺乏(MADD)占絕大多數(shù),其主要為ETFDH基因突變,且c.629AG為最常見突變類型。4.發(fā)現(xiàn)我國脂質沉積性肌病患者ETFDH基因新的突變位點,包括c.382CT(p.R128C)、c.1086AC (p.L362F)、c.844TC (p.Y282H)、c.1300de1G (p.E434fs)及c.1220dupT(p.I407fs)。
【關鍵詞】：脂質沉積性肌病 病理特點 呼吸麻痹 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏
【學位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R746.9
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-14
• 結果14-25
• 討論25-28
• 結論28-29
• 參考文獻29-33
• 綜述33-48
• 參考文獻42-48
• 附錄48-50
• 攻讀學位期間發(fā)表文章情況50-51
• 致謝51

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 李海峰,孫運波,叢志強;重癥肌無力患者呼吸衰竭的早期識別和處理[J];中華急診醫(yī)學雜志;2004年05期

2 李偉;焉傳祝;吳金玲;劉淑萍;趙玉英;王勤周;李大年;;脂質沉積性肌病42例臨床治療和預后隨訪[J];中華神經(jīng)科雜志;2007年04期

3 趙亞明;王朝霞;孫相茹;王得新;袁云;;脂肪累積肌肉病的病理和肌電圖改變之間的關系[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;2006年05期

  本文關鍵詞：脂質沉積性肌病的臨床、病理與基因學研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：283833