【摘要】：目的:分析新疆維吾爾族早發(fā)型帕金森病(EOPD)和晚發(fā)型(LOPD)的臨床特征及VPS35基因多態(tài)性,為臨床診斷和治療提供參考。方法:(1)通過回顧性收集16例維吾爾族EOPD和30例維吾爾族LOPD患者,分別詳細(xì)記錄患者的性別、年齡、起病年齡、首發(fā)癥狀、MoCA評(píng)分、UPDRS評(píng)分、Hoehn-Yahr分級(jí)等臨床資料,分析兩者有無差異。(2)選取20例維吾爾族PD患者和20例健康對(duì)照,采集外周血提取DNA,通過外顯子測(cè)序篩選VPS35基因突變及多態(tài)性,并進(jìn)一步分析VPS35基因與維吾爾族PD的相關(guān)性。結(jié)果:(1)與LOPD相比,EOPD患者發(fā)病年齡早、病程長(zhǎng)、病情進(jìn)展慢、合并抑郁等非運(yùn)動(dòng)癥狀的發(fā)病率更高(均p0.05),且EOPD組中有陽(yáng)性家族史者更多見(p=0.048);MoCA量表評(píng)分提示EOPD患者認(rèn)知功能更易受損(p=0.001)。(2)基因測(cè)序結(jié)果提示:未發(fā)現(xiàn)VPS35基因突變,但發(fā)現(xiàn)了8個(gè)多態(tài)位點(diǎn),在兩組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p0.05)。結(jié)論:(1)EOPD發(fā)病年齡早,病程長(zhǎng),病情進(jìn)展更慢,合并抑郁等心理疾病的更常見。(2)VPS35基因可能不是維吾爾族帕金森患者的致病基因。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R742.5
【圖文】：

圖 1 實(shí)驗(yàn)流程圖Fig.1 Experimental flowchart后的數(shù)據(jù)比對(duì)到參考基因組：檢測(cè)所有樣本的 SNP、In變異全局總覽；：在變異結(jié)果基礎(chǔ)上，對(duì)突雜合遺傳模式分析。

圖 2 信息分析流程圖Fig. 2 information analysis flow chart據(jù)處理始測(cè)序數(shù)據(jù)通量測(cè)序（Illumina），又稱二代測(cè)序，高通量測(cè)序技術(shù)是對(duì)傳統(tǒng)測(cè)序一次改變，一次對(duì)幾十萬到幾百萬條 DNA 分子進(jìn)行序列測(cè)定，因此在有些文獻(xiàn)下一代測(cè)序技術(shù)(next generation sequencing)，同時(shí)高通量測(cè)序使得對(duì)一個(gè)物組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測(cè)序(cing)。經(jīng)過測(cè)序得到的原始圖像經(jīng) CASAVA 堿基識(shí)別（Base Calling）分析序序列（Sequenced Reads），結(jié)果以 FASTQ（簡(jiǎn)稱為 fq）文件格式存儲(chǔ)，為 RawReads。在 FASTQ 格式文件中，每個(gè)堿基均有與其相對(duì)應(yīng)的堿基質(zhì)每個(gè)堿基質(zhì)量字符對(duì)應(yīng)的 ASCII 碼的值減去 33，就是該堿基的測(cè)序質(zhì)量（Py Score）。不同 Phred QualityScore 代表不同的堿基測(cè)序錯(cuò)誤率。其中 FAS例如下：

比例；（10）Raw Q 30 Bases Rate (% )：Raw Reads 中測(cè)序質(zhì)量值（前面有解釋）大于30（錯(cuò)誤率小于 0.1% ，該值越大，錯(cuò)誤率越�。┑膲A基占總堿基（Raw Bases）的百分比；（11）Clean Q 30 Bases Rate (% )：Clean Reads 中測(cè)序質(zhì)量值（該值越大，錯(cuò)誤率越�。┐笥� 30（錯(cuò)誤率小于 0.1% ）的堿基與總堿基數(shù)（Clean Bases）兩者之間的比例；（12）NsReads：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 數(shù)；（13）NsReadsRate(%)：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 占 RawReads 的比例。RawReads 中包含不合格的序列以及 Clean Reads。Clean Reads 所占的比例越高，數(shù)據(jù)質(zhì)量越好，根據(jù)所有樣本數(shù)據(jù)繪制成柱狀圖，可以直觀地反映數(shù)據(jù)過濾情況：橫軸表示樣品名，縱軸表示不同過濾標(biāo)準(zhǔn)過濾掉的 Reads 的百分比。

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本文編號(hào)：2797798