【摘要】：目的:回顧性分析收集的20例嬰幼兒期出現(xiàn)癲癇發(fā)作的遺傳代謝病患兒發(fā)作形式、發(fā)作前和發(fā)作時的伴隨表現(xiàn)、腦電圖、頭顱影像學(xué)、串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)、氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)、酶活性檢測或基因序列分析檢測結(jié)果,加強臨床醫(yī)師對該類疾病的認(rèn)識。方法:對2013年2月到2018年10月在青島大學(xué)附屬醫(yī)院兒科醫(yī)療中心和青島市婦女兒童醫(yī)院診治的在嬰幼兒期出現(xiàn)癲癇發(fā)作,經(jīng)串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)、氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)、酶活性檢測或基因序列分析最終診斷為遺傳代謝病的20例患兒的臨床資料進(jìn)行分析。結(jié)果:1.20例患兒確診的遺傳代謝病包括甲基丙二酸血癥(MMA)10例(50%),其中單純型MMA6例,MMA伴同型半胱氨酸血癥4例;鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥3例(15%);GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥2例(10%);Leigh綜合征1例(5%);戊二酸血癥1例(5%);吡哆醇依賴癥1例(5%);腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥1例(5%);生物素酶缺乏癥1例(5%)。2.出現(xiàn)癲癇發(fā)作的起病年齡為1天~3歲,中位年齡是5月齡。新生兒期(≤28天)出現(xiàn)癲癇發(fā)作者共8例(8/20,40%),分別為MMA 6例(6/8,75%),其中單純型MMA3例,MMA伴同型半胱氨酸血癥3例;PDE 1例(1/8,12.5%),ADSL缺乏癥1例(1/8,12.5%)。小嬰兒期(28天~6個月)有4例(4/20,20%),分別為MMA 1例,Leigh綜合征1例,GA-I 1例,生物素酶缺乏癥1例。嬰兒期(7個月~12個月)有2例(2/20,10%),分別為OTCD 1例,GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥1例。幼兒期(1~3歲)有6例(6/20,30%),分別為MMA 3例,OTCD 2例,GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥1例。3.20例患兒中表現(xiàn)為肌陣攣發(fā)作共11例(11/20,55%),癲癇性痙攣2例(2/20,10%),多種發(fā)作形式2例(10%),強直陣攣2例(10%),無法分類2例(10%),部分性強直發(fā)作1例(5%)。4.在癲癇發(fā)作前已出現(xiàn)消化癥狀(70%,其中包括喂養(yǎng)困難、進(jìn)食少、體重不增或增長緩慢)精神運動發(fā)育遲滯(50%)、精神運動發(fā)育倒退(20%)。5.癲癇發(fā)作同時可伴有腦病(65%)和其他或多個臟器損害。本文收集13例有腦病表現(xiàn)(13/20,65%)(MMA 7例,OTCD 3例,GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥1例,ADSL缺乏癥1例,Leigh綜合征1例)6.有腦電圖資料者14例(14/20,70%),2例(14.3%)正常,其余(85.7%)腦電圖表現(xiàn)為癇樣放電、多灶性放電、高度失律和間斷性暴發(fā)抑制等。7.有頭顱影像學(xué)資料者為15例(15/20,75%),其中3例(3/15,20%)未見明顯異常,余下12例(12/15,80%)有異常,包括白質(zhì)病變、腦室系統(tǒng)擴大、腦萎縮、雙側(cè)蒼白球異常、腦干病變、腦出血、腦梗死等表現(xiàn)。8.10例MMA和1例GA-I由串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)和氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測明確診斷,3例OTCD行串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)和氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測后再行基因序列分析確診。2例GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥經(jīng)外周血白細(xì)胞β-半乳糖苷酶活性測定診斷。Leigh綜合征、ADSL缺乏癥、PDE和生物素酶缺乏癥皆行基因序列分析明確。結(jié)論:1.嬰幼兒期伴癲癇發(fā)作的遺傳代謝病多表現(xiàn)為早期出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作和癲癇性痙攣為主的癲癇發(fā)作;2.在癲癇發(fā)作前已出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯或倒退,伴喂養(yǎng)困難、進(jìn)食少、體重增長緩慢或不增;3.癲癇發(fā)作同時可伴有腦病和其他多個臟器損害;4.頭顱影像學(xué)多顯示腦白質(zhì)病變、腦溝加深、腦外間隙增寬等腦萎縮,雙側(cè)蒼白球病變和腦干多發(fā)病灶;5.串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)、氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)分析、酶活性檢測和基因序列分析可明確診斷IEM。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R742.1;R725.8
【圖文】：

結(jié) 果般資料本文收集 20 例伴癲癇發(fā)作的遺傳代謝病嬰幼兒患者，男 14 例，女 6 例，男女之2.33：1。MMA 共 10 例，男 8 例，女 2 例，男：女=4：1；其中 3 例為 MMA 伴同胱氨酸血癥，為男性；OTCD 共 3 例，其中男 2 例，女 1 例；Leigh 綜合征 男GM1 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 共 2 例，其中男 1 例，女 1 例；PDE 女 1 例；ADSL 缺女 1 例；GA-I 男 1 例；生物素酶缺乏癥男 1 例。 病種分布本文收集 20 例伴癲癇發(fā)作的遺傳代謝病患兒，其中包括 MMA10 例（10/20，50%）型 6 例（30%），伴同型半例氨酸血癥 4 例（20%），OTCD 3 例（3/20，15%）gh 綜合征 1 例（1/20，5%），GM1 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 2 例(2/20，10%)，PDE 1 /20，5%），ADSL 缺乏癥 1 例（1/20，5%），GA-I 1 例（1/20，5%），生物素癥 1 例（1/20，5%）（具體見圖 1）。

青島大學(xué)碩士學(xué)位論文新生兒期（≤28 天）出現(xiàn)癲癇發(fā)作者共 8 例（8/20，40%），分別為 MMA6 例(6/8，5%)，其中單純型 MMA3 例，MMA 伴同型半胱氨酸血癥 3 例；PDE 1 例(1/8，12.5%)，DSL 缺乏癥 1 例(1/8，12.5%)。小嬰兒期（>28 天~6 個月）有 4 例（4/20，20%），分別為 MMA 1 例，Leigh 綜征 1 例，GA-I 1 例，生物素酶缺乏癥 1 例。嬰兒期（7 個月~12 個月）有 2 例（2/20，10%），分別為 OTCD 1 例，GM1 神經(jīng)苷脂沉積癥 1 例。幼兒期（1~3 歲）有 6 例（6/20，30%），分別為 MMA 3 例，OTCD 2 例，GM1經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 1 例。

圖 3 20 例伴癲癇發(fā)作的遺傳代謝病患兒年齡分布百分比 陽性家族史和母親孕育史1 例 MMA 有陽性家族史，其弟弟患“MMA”。 出現(xiàn)癲癇發(fā)作前的疾病史.1 明確診斷的疾病出現(xiàn)抽搐表現(xiàn)前明確診斷為遺傳代謝病患兒有 6 例（6/20，30%），其中 MMA 2，之后一直服用或肌注維生素 B12，口服甜菜堿、左卡尼汀等治療；OTCD 1 例；GM1經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 2 例，GA-I 1 例。皆因精神運動發(fā)育遲滯和倒退就診后行遺傳代謝篩查和酶活性檢測明確。.2 曾診斷過的疾病膽紅素腦病 1 例（MMA），新生兒驚厥 1 例（MMA），腦梗死 1 例（OTCD），氧化碳中毒 1 例（OTCD），胃復(fù)安不良反應(yīng) 1 例（Leigh 綜合征），喂養(yǎng)困難并營不良 1 例（MMA），新生兒敗血癥、化腦、貧血和黃疸（MMA）1 例，新生兒窒息新生兒驚厥 1 例（ASDL 缺乏癥）。

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本文編號：2795960