【摘要】：目的:多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一種少見的、成年期發(fā)病的、原因不明的、多個(gè)系統(tǒng)受累的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征、自主神經(jīng)功能障礙等癥狀,目前病因不清,發(fā)病機(jī)制目前認(rèn)為可能與原發(fā)性少突膠質(zhì)細(xì)胞病變和神經(jīng)元本身α-突觸核蛋白異常聚集有關(guān)。其病理學(xué)標(biāo)志是在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)以α-突觸核蛋白為主要成分的嗜酸性包涵體。因多系統(tǒng)萎縮的確診需病理診斷,然而臨床上往往受此限制,故本研究旨在回顧性分析收治的48例MSA患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征等,加深對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)以期能對(duì)MSA進(jìn)行早期識(shí)別、診斷和干預(yù)治療,改善患者的生存質(zhì)量。方法:根據(jù)2008年Gilman等第二次修訂發(fā)布的多系統(tǒng)萎縮專家共識(shí)診斷標(biāo)準(zhǔn)�；仡櫺允占治�2013年1月1日-2018年2月28日廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院和門診診斷的很可能的多系統(tǒng)萎縮患者48例患者的基本信息、臨床特點(diǎn)、臥立位血壓、顱腦MRI影像學(xué)、基因檢測(cè)結(jié)果等。按照患者的主要臨床表現(xiàn)將48例患者分為以帕金森綜合征為突出表現(xiàn)的MSA-P型和以小腦性共濟(jì)失調(diào)為突出表現(xiàn)的MSA-C型。所得到的資料采用SPSS19.0版軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析處理。計(jì)量資料符合正態(tài)分布的采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差的方式表示,不符合正態(tài)分布的采用中位數(shù)和四分位數(shù)間距表示;計(jì)數(shù)資料用頻數(shù)n(%)表示,組間數(shù)據(jù)比較采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)和X~2檢驗(yàn),P0.05代表有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的差異。結(jié)果:1、48例患者中,男性患者35例,女性患者13例,性別比例為2.7:1(男:女),發(fā)病年齡在32歲-67歲之間,平均發(fā)病年齡在52.8±7.6歲;病程在1年-9年之間,平均病程為2.1±1.5年。MSA-C型和MSA-P型兩個(gè)亞型在性別上采用c~2檢驗(yàn),差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(c~2=1.381,P=0.240)。MSA-C型和MSA-P型亞組患者發(fā)病年齡采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)后,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=1.111,P=0.272)2、首發(fā)癥狀首發(fā)癥狀分為運(yùn)動(dòng)癥狀和非運(yùn)動(dòng)癥狀。48例患者中,45例首發(fā)癥狀為運(yùn)動(dòng)癥狀,3例首發(fā)癥狀為非運(yùn)動(dòng)癥狀。MSA-C型共37例,以行走不穩(wěn)最為常見,其次是構(gòu)音障礙、頭暈、暈厥;MSA-P型共11例,以運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直、震顫多見。3、影像學(xué)表現(xiàn)共43例患者行顱腦MRI檢查,33例患者有異常信號(hào)改變,主要包括大腦萎縮、腦干萎縮、小腦萎縮、四腦室/橋延池?cái)U(kuò)大、腦橋“縱線征”、腦橋“十字征”等。4、基因檢測(cè)結(jié)果4例行基因檢查,2例發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因有變異,均為MSA-C型。1例為ATXN1基因rs16885位點(diǎn)突變,1例為BSN基因rs199653836位點(diǎn)突變。結(jié)論:1、MSA是一組多個(gè)系統(tǒng)受累的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。2、顱腦MRI檢查中腦干+小腦萎縮、腦橋“十字征”最為常見,腦橋“十字征”為MSA尤其是MSA-C型特征性影像。3、對(duì)臨床診斷考慮為MSA的患者,可行相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)以增加診斷依據(jù),當(dāng)然確診的MSA需腦組織病理學(xué)檢查。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R741

【參考文獻(xiàn)】

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2 周旭峰,劉曉萍,張麗雅,張璐,盧超;橄欖-橋腦-小腦萎縮磁共振成像T_2加權(quán)像“縱線”征[J];中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志;2004年10期

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1 孫占芳;中國多系統(tǒng)萎縮患者臨床特點(diǎn)、血漿alpha-synuclein蛋白表達(dá)水平及SNCA基因多態(tài)性研究[D];中南大學(xué);2012年

本文編號(hào)：2749195