【摘要】：目的:檢測(cè)糖皮質(zhì)激素受體(glucocorticoid receptor,GR)基因NR3C1多態(tài)性,探討其基因型與糖皮質(zhì)激素治療重癥肌無(wú)力(Myastehnia Gravis,MG)效果之間的相關(guān)關(guān)系,為臨床用藥提供理論依據(jù)。方法:本試驗(yàn)采用隨機(jī)-對(duì)照研究,病例組為2015年12月入住我院神經(jīng)內(nèi)科的29例全身型MG患者,對(duì)照組為29例同期健康查體者,全部采取外周靜脈血,應(yīng)用Sna Pshot SNP分型技術(shù),對(duì)兩組納入對(duì)象進(jìn)行糖皮質(zhì)激素受體NR3C1基因多態(tài)性分析,判斷其基因型與MG患者激素療效的相關(guān)關(guān)系。結(jié)果:本研究最終納入實(shí)驗(yàn)組29例,對(duì)照組29例,并根據(jù)激素用量和效果等把實(shí)驗(yàn)組病患分成兩組,分別是激素敏感組及激素抵抗組。NR3C1基因位點(diǎn)ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、Bcl I(rs41423247)、9β(rs6198)、Rs4607376以下數(shù)據(jù)為基因型分析的相應(yīng)結(jié)果:實(shí)驗(yàn)組ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、9β(rs6198)、Rs4607376位點(diǎn)基因型包括AA、AG、GG,且它的結(jié)構(gòu)比不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05);Bcl I(rs41423247)位點(diǎn)基因型包括CC、CG、GG,首先基因型CC的變換,實(shí)驗(yàn)組比對(duì)照組更具備統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05),而敏感組、抵抗組及對(duì)照組中三種基因型的分布差異沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p0.05),敏感組等位基因G、C的頻率數(shù)據(jù)是20%和80%,在抵抗組為27%和73%,在對(duì)照組為23%和75%,三組之間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.465)。結(jié)論:1.MG患者中糖皮質(zhì)激素受體基因位點(diǎn)Bcl I(rs41423247)基因型CC的頻率較健康人群中高,說(shuō)明其可能與全身型MG易感相關(guān)。2.糖皮質(zhì)激素受體基因Bcl I、ER22/23EK、N363S、9β、Rs4607376位點(diǎn)多態(tài)性與激素治療全身型MG的療效之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)聯(lián),即NR3C1基因多態(tài)性與激素抵抗可能無(wú)明顯相關(guān)性。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R746.1

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