【摘要】：目的:帕金森病折磨著全世界數(shù)百萬的患者,而基因治療可能為該病的治愈帶來一絲希望。最近的研究表明,MUL1可能在帕金森病的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮重要作用,但目前尚未發(fā)現(xiàn)該基因中特定的變異位點(diǎn)。本研究旨在檢驗(yàn)MUL1基因多態(tài)性與帕金森病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的假設(shè)。方法:該研究為病例對(duì)照研究,包含100名帕金森病患者和100名年齡及性別匹配的對(duì)照受試者。我們使用直接測序法對(duì)MUL1基因中的10個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行了基因分型。結(jié)果:研究結(jié)果顯示,MUL1基因中的rs529974位點(diǎn)與帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。rs529974(+)中的等位基因T可引起帕金森病發(fā)病傾向(OR=0.353,95%CI:[0.179-0.712],P=0.003),而這種變異與性別、臨床特征及帕金森病臨床癥狀嚴(yán)重程度無關(guān)。結(jié)論:MUL1中rs529974的等位基因T與帕金森病發(fā)病有關(guān)。MU11可能成為預(yù)測帕金森病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及早期診斷的生物學(xué)標(biāo)志物,但仍需要更大規(guī)模的研究證實(shí)。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R742.5
【圖文】：

圖 1 rs529974 片段 PCR 電泳圖.1 PCR electropherogram of rs529974 fragmen的看圖模式下，Marker 從上至下依次為 2000bp段擴(kuò)增的 PCR 產(chǎn)物條帶大小正確，明亮，無染，滿足測序反應(yīng)的要求。進(jìn)行 MUL1 基因的 SNP 分型，獲得其基布進(jìn)行 Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)，以下NP 位點(diǎn)的選擇是根據(jù)預(yù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果及美國標(biāo)簽 SNP 所選定的。[7]在預(yù)實(shí)驗(yàn)階段，帕金森病患者血液及10 份對(duì)照組血液進(jìn)法，我們共獲得了 22 個(gè)候選 SNP 位點(diǎn)從未報(bào)道過的罕見變異位點(diǎn)，但沒有位所獲得的等位基因頻率分布及標(biāo)簽 SNP，并對(duì)其余的 170 份血液樣本進(jìn)行了檢測

位于 5’-末端（rs6669244、rs2298295）、2 個(gè)位于 3’-末端（rs529974、rs3738128），其余 6 個(gè)均位于內(nèi)含子區(qū)域（rs12566937、rs80274432、rs2641114、rs77808593、rs77141125 及 rs111270978）。表 9 帕金森病組及對(duì)照組人口學(xué)資料和臨床特征Table 9 Demographic data and clinical characteristics of Parkinson's disease group and controlgroup數(shù)量 男性：女性 年齡（歲） 吸 煙 者(%)便秘 (%) PD發(fā)病年齡(歲)發(fā)病年齡≤50 歲 (%)帕 金 森病 病 程(年)PD 組 100 48:52 64.3 34.0 69.0 59.9 18.0 4.4對(duì)照組 100 50:50 63.3 36.0 37.0 - - -P - 0.89 0.64 0.88 <0.01 - - -

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本文編號(hào)：2735971