【摘要】：研究背景與目的嬰兒痙攣癥(IS,Infantile spasms)是一種起病于嬰兒的難治性癲癇性腦病,其發(fā)病原因直接影響疾病的治療和預(yù)后。新生兒有低血糖腦病的患兒部分可以導(dǎo)致IS,且臨床上發(fā)現(xiàn)此類病因所致的癲癇為難治型。為了分析低血糖對(duì)IS的影響,本研究監(jiān)測(cè)了新生兒期有低血糖腦病后出現(xiàn)IS的患兒是否仍然有持續(xù)低血糖存在,并據(jù)此分為非低血糖組和低血糖組。通過(guò)對(duì)比分析,探討這類患兒低血糖與其用藥、發(fā)作情況、治療及并發(fā)癥可能的關(guān)系,并通過(guò)基因分析探討患兒發(fā)生低血糖腦損傷的原因,為今后此類患兒的防治提供建議和參考。研究方法入選病例為2016年9月至2018年9月就診于解放軍總醫(yī)院兒科,且新生兒期有低血糖的IS患兒。所有入選的病例嚴(yán)格按照IS 2010年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)建議的癲癇及癲癇綜合征分類的診斷標(biāo)準(zhǔn)及該研究的納入和排除標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行篩選。入選病人需配帶動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)儀(continuous glucose monitoringsystem,CGMS)3天。采集患兒的一般信息,并采用統(tǒng)一的調(diào)查問(wèn)卷,調(diào)查患兒母親孕期有/無(wú)糖尿病及具體用藥史,新生兒期是否有缺氧窒息、后續(xù)血糖水平、痙攣首次發(fā)作時(shí)間及頻率,抗癲癇藥的用藥及痙攣控制等情況。并對(duì)患兒在住院期間的并發(fā)癥及抗癲癇藥的使用情況,痙攣發(fā)作情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。將入選病例根據(jù)監(jiān)測(cè)的血糖結(jié)果是否3.9mmol/L(血糖異常)及2.8mmol/L(低血糖)進(jìn)行分組。比較兩組間的抗癲癇藥物的使用情況、基因突變、血尿代謝、腦電圖、核磁、發(fā)育、運(yùn)用ACTH+MgS04后痙攣控制情況、住院期間出現(xiàn)的并發(fā)癥及出院時(shí)的情況。結(jié)果根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)、排除標(biāo)準(zhǔn)共有43例入組病例。把其中血糖監(jiān)測(cè)中血糖值均≥3.9mmol/L的16例患兒作為對(duì)照組,把血糖監(jiān)測(cè)中血糖值出現(xiàn)3.9mmol/L的27例患兒作為實(shí)驗(yàn)組。兩組患兒一般資料(性別、入組時(shí)年齡、發(fā)病時(shí)年齡)對(duì)比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;兩組患兒入院時(shí)及出院時(shí)發(fā)作串?dāng)?shù)和總發(fā)作次數(shù)對(duì)比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);應(yīng)用抗癲癇藥物的種類及數(shù)量上差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。把其中血糖監(jiān)測(cè)中血糖值均≥2.8mmol/L的33例患兒作為非低血糖組,把血糖監(jiān)測(cè)中血糖值出現(xiàn)2.8mmol/L的10例患兒作為低血糖組,結(jié)果發(fā)現(xiàn)用ACTH+MgSO4治療有效率低血糖組為7/10(70.0%)明顯低于非低血糖組32/33(97.0%)(P=0.000)。對(duì)照組與實(shí)驗(yàn)組入院治療期間并發(fā)癥發(fā)生率分別為31.30%和69.20%(P=0.016)。在實(shí)驗(yàn)組中3例患兒基因突變與高胰島素血癥相關(guān),突變基因分別為 ABCC8、KCNJ11、SLC16A1 和HNF1A。結(jié)論1、本研究發(fā)現(xiàn)新生兒低血糖腦病導(dǎo)致的IS患兒中有23.3%存在持續(xù)性低血糖(2.8mmol/L),且存在持續(xù)性低血糖的患兒使用IS一線治療方案ACTH+MgSO4的有效率更低(P=0.000),住院期間并發(fā)癥出現(xiàn)率更高(P=0.016)。新生兒低血糖腦病患兒存在持續(xù)性低血糖的危險(xiǎn),會(huì)對(duì)此類患兒造成后續(xù)的腦損傷。2、在對(duì)新生兒低血糖腦病導(dǎo)致的IS患兒基因?qū)W分析中發(fā)現(xiàn)3例患兒攜帶與高胰島素血癥相關(guān)的基因突變,提示新生兒期腦損傷可能存在基因?qū)W病因,及時(shí)篩查可能改善患兒預(yù)后。
【圖文】：

圖1兩組患兒腦電圖高峰失律比例對(duì)比分析(紅

圖2兩組患兒枕葉損傷比例對(duì)比分析(紅色為枕葉損傷比例)
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R742.1

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本文編號(hào)：2709144