【摘要】：目的:CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti cal infarcts and leukoencephalopathy,伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)變性的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病)的臨床、影像學(xué)表現(xiàn)多樣,缺乏特異性。皮膚活檢和/或基因檢測(cè)做為診斷的金標(biāo)準(zhǔn),前者有創(chuàng),后者價(jià)格高、耗時(shí)長(zhǎng),CADASIL量表被推薦為基因檢測(cè)前的篩查工具,但其在亞裔人群,尤其是中國(guó)大陸患者的效用尚有待驗(yàn)證。本研究通過(guò)探討分析CADASIL疑診患者的臨床、影像學(xué)特征以及C ADASIL量表,指導(dǎo)臨床疑診患者的篩查,準(zhǔn)確,有效的篩選真正的CADASIL患者。方法:收集2010年7月至2017年12月就診福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的CADASIL疑診患者137例,收集其臨床、影像學(xué)資料及CADASIL評(píng)分量表結(jié)果,進(jìn)行匯總分析。剔除同家系患者后,入組115例患者,根據(jù)患者基因檢測(cè)結(jié)果,分為CADASIL組(43例)和CADASIL-like組(72例)。比較CADASIL組和CADASIL-like組臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征的差異。結(jié)果:1.CADASIL評(píng)分量表≥15分的敏感性為44.19%,特異性為59.72%;其ROC曲線(xiàn)下面積0.613。2.CADASIL組中,突變主要發(fā)生在11號(hào)外顯子(72.1%)和4號(hào)外顯子(20.9%),突變類(lèi)型以R544C突變(69.8%)為主。表現(xiàn)為ICH(Intracranial Hemorrhage,腦出血)的CADASIL患者中90.9%為R544C突變,但出血與R544C突變差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.129)。3.與CADASIL-Like組相比,CADASIL組男性比例更低(53.5%VS 62.5%,P=0.000)、發(fā)病年齡更小(50.09±10.253 VS 57.08±11.745,p=0.002);腦白質(zhì)變性延伸至顳極比例更高(32.6%VS 16.7%,p=0.049)、腦白質(zhì)變性延伸至外囊比例更高(93.2%VS 73.3%,p=0.013)、CADASIL量表總分更高(14.72±3.073 VS 13.33±3.285,p=0.027)。4.與CADASIL組相比,CADASIL-like組高血壓患病率更高(70.4%VS 51.2%,p=0.039)。CADASIL組中11.6%有糖尿病,11.6%有高脂血癥,37.2%有吸煙史,16.3%有飲酒史,兩組患者在糖尿病、高脂血癥、吸煙史、飲酒史的比例上大致。5.CADASIL組中,偏頭痛發(fā)生率22.7%,4.5%偏頭痛伴有先兆。結(jié)論:1.CADASIL量表對(duì)中國(guó)福建CADASIL患者篩查效率欠佳,有待改良。2.中國(guó)福建CADASIL患者以11號(hào)外顯子R544C突變多見(jiàn),表現(xiàn)為ICH的CADASIL患者絕大部分為R544C突變。3.CADASIL患者可伴有傳統(tǒng)腦血管病危險(xiǎn)因素。4.中國(guó)福建CADASIL患者偏頭痛發(fā)生率低,伴有先兆者更少見(jiàn)。
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R743

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 袁云;;CADASIL的診斷與鑒別診斷[J];中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志;2007年11期

2 袁云,王朝霞,張巍,呂鶴,牛小媛,張茁;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病的外周血管改變規(guī)律[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年01期

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本文編號(hào)：2595438