【摘要】：研究目的：本研究旨在了解磷酸二酯酶4D (phosphodiesterase4, PDE4D)基因中rs966221、rs918592在云南省臨滄地區(qū)佤族人群的突變情況,結(jié)合研究對(duì)象高血壓病史,糖尿病史,吸煙史,血脂水平等進(jìn)行危險(xiǎn)因素分析,并在正常人群與缺血性腦卒中患者之間比較其基因型分布及等位基因頻率的差異及其對(duì)缺血性腦卒中的易感性。 研究方法：實(shí)驗(yàn)對(duì)象選取臨滄地區(qū)四所醫(yī)院的佤族缺血性腦卒中患者52例,漢族缺血性腦卒中患者54例,佤族健康對(duì)照組55例。采用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序技術(shù)對(duì)實(shí)驗(yàn)對(duì)象PDE4D基因rs966221、rs918592位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),用Logistic回歸分析去除混雜因素的影響,采用卡方檢驗(yàn)比較各組間基因型分布及等位基因頻率的差異。 研究結(jié)果：1.將佤族卒中患者與漢族卒中患者及佤族健康對(duì)照組進(jìn)行人口學(xué)分析,各組間性別組成一致(P0.05),各組間年齡分布一致(F=1.463,P0.05,兩兩比較P0.05),將佤族卒中患者與漢族卒中患者比較高血壓病史(χ2=4.932,P0.05),糖尿病史(χ2=0.448,P0.05),吸煙(χ2=1.205,P0.05),LDL(t=1.080,P0.05)等危險(xiǎn)因素,組間未見顯著性差異；佤族卒中患者與佤族健康對(duì)照組比較高血壓病史(χ2=4.665,P0.05),糖尿病史(χ2=0.149,P0.05),吸煙(χ2=0.003,P0.05),LDL(t=8.145,P0.05)等危險(xiǎn)因素,結(jié)果發(fā)現(xiàn)高血壓病史及LDL水平在兩組間差異明顯,結(jié)果具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 2.在本次研究對(duì)象中rs966221, rs918592位點(diǎn)基因型頻率分布符合Hardy-weinberg平衡原則(P0.05)。 3.rs966221基因型分布在佤族卒中患者和漢族卒中患者對(duì)照組中未見顯著性差異(χ2=1.029,P0.05),佤族病例組與漢族對(duì)照組間rs966221等位基因頻率無明顯差異(P0.05),在佤族卒中患者與佤族對(duì)照組比較兩組基因型分布未見顯著性差異(χ2=5.3,5,P0.05),佤族病例組與佤族對(duì)照組間等位基因頻率差異明顯,結(jié)果有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=6.644,P0.05)。利用logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)在佤族卒中病例組及佤族健康對(duì)照組人群中攜帶C等位基因的人群缺血性腦卒中發(fā)生率是沒有攜帶C等位基因人群的3.376倍(OR=3.376,95%CI=1.075-7.601,P=0.0370.05)。 4.rs918592基因型分布在佤族卒中患者及漢族卒中患者對(duì)照組中未見顯著性差異(χ2=0.631,P0.05),在佤族卒中患者與佤族健康對(duì)照組比較兩組基因型分布未見顯著性差異(χ2=2.195,P0.05),佤族病例組與漢族對(duì)照組間等位基因頻率無明顯差異(P0.05),佤族病例組與佤族對(duì)照組間等位基因頻率無明顯差異(P0.05),經(jīng)二分類logistic回歸分析去除混雜因素得出rs918592可能對(duì)佤族人群的缺血性腦卒中的發(fā)生沒有影響(P0.05)。 5.在云南臨滄佤族人群中,對(duì)PDE4D基因rs966221和rs918592位點(diǎn)在病例與對(duì)照組間進(jìn)行單倍型分析,C-G和T-G兩種單倍型差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。 結(jié)論：1.佤族缺血性腦卒中患者與當(dāng)?shù)貪h族缺血性腦卒中患者間rs966221,rs918592兩個(gè)位點(diǎn)的基因型分布無明顯差異。 2.佤族缺血性腦卒中患者與佤族健康人群間rs966221位點(diǎn)等位基因頻率存在差異,卒中患者的C等位基因頻率明顯高于健康人群,經(jīng)過危險(xiǎn)因素分析發(fā)現(xiàn),rs966221的C等位基因可能是云南臨滄地區(qū)佤族缺血性腦卒中的一個(gè)危險(xiǎn)因素。 3.佤族卒中患者與健康人群間rs918592位點(diǎn)的等位基因頻率無明顯差異,rs918592位點(diǎn)可能與當(dāng)?shù)刎糇迦毖阅X卒中的發(fā)病無關(guān)。 4.LDL水平的增高增加了當(dāng)?shù)刎糇迦巳侯净既毖阅X卒中的風(fēng)險(xiǎn)。 5.PDE4D基因rs966221和rs918592位點(diǎn)C-G單倍型可能是云南臨滄佤族缺血性腦卒中發(fā)病的遺傳危險(xiǎn)因素,T-G單倍型可能在云南臨滄佤族缺血性腦卒中發(fā)病過程中起保護(hù)作用。
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R743.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2583408