【摘要】：研究目的：本研究旨在了解磷酸二酯酶4D (phosphodiesterase4, PDE4D)基因中rs966221、rs918592在云南省臨滄地區(qū)佤族人群的突變情況,結合研究對象高血壓病史,糖尿病史,吸煙史,血脂水平等進行危險因素分析,并在正常人群與缺血性腦卒中患者之間比較其基因型分布及等位基因頻率的差異及其對缺血性腦卒中的易感性。 研究方法：實驗對象選取臨滄地區(qū)四所醫(yī)院的佤族缺血性腦卒中患者52例,漢族缺血性腦卒中患者54例,佤族健康對照組55例。采用PCR擴增產物直接測序技術對實驗對象PDE4D基因rs966221、rs918592位點進行檢測,用Logistic回歸分析去除混雜因素的影響,采用卡方檢驗比較各組間基因型分布及等位基因頻率的差異。 研究結果：1.將佤族卒中患者與漢族卒中患者及佤族健康對照組進行人口學分析,各組間性別組成一致(P0.05),各組間年齡分布一致(F=1.463,P0.05,兩兩比較P0.05),將佤族卒中患者與漢族卒中患者比較高血壓病史(χ2=4.932,P0.05),糖尿病史(χ2=0.448,P0.05),吸煙(χ2=1.205,P0.05),LDL(t=1.080,P0.05)等危險因素,組間未見顯著性差異；佤族卒中患者與佤族健康對照組比較高血壓病史(χ2=4.665,P0.05),糖尿病史(χ2=0.149,P0.05),吸煙(χ2=0.003,P0.05),LDL(t=8.145,P0.05)等危險因素,結果發(fā)現高血壓病史及LDL水平在兩組間差異明顯,結果具有統(tǒng)計學意義。 2.在本次研究對象中rs966221, rs918592位點基因型頻率分布符合Hardy-weinberg平衡原則(P0.05)。 3.rs966221基因型分布在佤族卒中患者和漢族卒中患者對照組中未見顯著性差異(χ2=1.029,P0.05),佤族病例組與漢族對照組間rs966221等位基因頻率無明顯差異(P0.05),在佤族卒中患者與佤族對照組比較兩組基因型分布未見顯著性差異(χ2=5.3,5,P0.05),佤族病例組與佤族對照組間等位基因頻率差異明顯,結果有統(tǒng)計學意義(χ2=6.644,P0.05)。利用logistic回歸分析發(fā)現在佤族卒中病例組及佤族健康對照組人群中攜帶C等位基因的人群缺血性腦卒中發(fā)生率是沒有攜帶C等位基因人群的3.376倍(OR=3.376,95%CI=1.075-7.601,P=0.0370.05)。 4.rs918592基因型分布在佤族卒中患者及漢族卒中患者對照組中未見顯著性差異(χ2=0.631,P0.05),在佤族卒中患者與佤族健康對照組比較兩組基因型分布未見顯著性差異(χ2=2.195,P0.05),佤族病例組與漢族對照組間等位基因頻率無明顯差異(P0.05),佤族病例組與佤族對照組間等位基因頻率無明顯差異(P0.05),經二分類logistic回歸分析去除混雜因素得出rs918592可能對佤族人群的缺血性腦卒中的發(fā)生沒有影響(P0.05)。 5.在云南臨滄佤族人群中,對PDE4D基因rs966221和rs918592位點在病例與對照組間進行單倍型分析,C-G和T-G兩種單倍型差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。 結論：1.佤族缺血性腦卒中患者與當地漢族缺血性腦卒中患者間rs966221,rs918592兩個位點的基因型分布無明顯差異。 2.佤族缺血性腦卒中患者與佤族健康人群間rs966221位點等位基因頻率存在差異,卒中患者的C等位基因頻率明顯高于健康人群,經過危險因素分析發(fā)現,rs966221的C等位基因可能是云南臨滄地區(qū)佤族缺血性腦卒中的一個危險因素。 3.佤族卒中患者與健康人群間rs918592位點的等位基因頻率無明顯差異,rs918592位點可能與當地佤族缺血性腦卒中的發(fā)病無關。 4.LDL水平的增高增加了當地佤族人群罹患缺血性腦卒中的風險。 5.PDE4D基因rs966221和rs918592位點C-G單倍型可能是云南臨滄佤族缺血性腦卒中發(fā)病的遺傳危險因素,T-G單倍型可能在云南臨滄佤族缺血性腦卒中發(fā)病過程中起保護作用。
【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R743.3

【參考文獻】

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1 劉括;何柳;唐迅;胡永華;;PDE4D基因相關位點與缺血性卒中關聯性的Meta分析[J];中華疾病控制雜志;2011年03期

2 張小寧;杜合賓;王靜;馬建華;;磷酸二酯酶4D基因rs33395位點與維吾爾族和漢族缺血性腦卒中的相關性研究[J];中國臨床神經科學;2012年02期

3 中華醫(yī)學會神經病學分會腦血管病學組急性缺血性腦卒中診治指南撰寫組;;中國急性缺血性腦卒中診治指南2010[J];中國醫(yī)學前沿雜志(電子版);2010年04期

4 李楠;何志義;;PDE4D基因多態(tài)性與遼寧省漢族人群缺血性腦卒中的相關性[J];中國老年學雜志;2012年12期

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本文編號：2583408