【摘要】：目的:應(yīng)用并評(píng)價(jià)多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技術(shù)在單細(xì)胞水平診斷脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)基因變異的效率。方法:收集SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失、正常皮膚成纖維細(xì)胞以及廢棄胚胎單個(gè)卵裂球細(xì)胞,分別使用MALBAC和多重鏈置換擴(kuò)增(multiple displacement amplification,MDA)方法進(jìn)行全基因組擴(kuò)增(WGA)。Sanger測(cè)序檢測(cè)SMN1及SMN2序列,并對(duì)3個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析。結(jié)果:2種擴(kuò)增技術(shù)的總擴(kuò)增成功率、等位基因脫扣(ADO)率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);MALBAC組診斷準(zhǔn)確率為91.7%(67/73),低于MDA組的96.1%(73/76)(P0.05)。結(jié)論:針對(duì)SMA疾病開(kāi)展單細(xì)胞水平遺傳學(xué)診斷,傳統(tǒng)MDA方法略?xún)?yōu)于MALBAC全基因組擴(kuò)增技術(shù)。

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本文編號(hào)：2561128