【摘要】：目的:應用并評價多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技術(shù)在單細胞水平診斷脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)基因變異的效率。方法:收集SMN1基因7號外顯子純合缺失、正常皮膚成纖維細胞以及廢棄胚胎單個卵裂球細胞,分別使用MALBAC和多重鏈置換擴增(multiple displacement amplification,MDA)方法進行全基因組擴增(WGA)。Sanger測序檢測SMN1及SMN2序列,并對3個微衛(wèi)星位點進行連鎖分析。結(jié)果:2種擴增技術(shù)的總擴增成功率、等位基因脫扣(ADO)率無統(tǒng)計學差異(P0.05);MALBAC組診斷準確率為91.7%(67/73),低于MDA組的96.1%(73/76)(P0.05)。結(jié)論:針對SMA疾病開展單細胞水平遺傳學診斷,傳統(tǒng)MDA方法略優(yōu)于MALBAC全基因組擴增技術(shù)。

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