【摘要】：正肌陣攣失神性癲癇(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一種以肌陣攣失神為主要發(fā)作形式的罕見癲癇綜合征。國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)1989年將其定為癥狀性或隱源性全身癲癇綜合征~([1])。2001年EMA被歸為特發(fā)性全面性癲癇~([2]),在2010年ILAE癲癇發(fā)作分類中將其歸為伴特殊表現(xiàn)的失神發(fā)作。該病臨床少見,發(fā)作時表現(xiàn)為失神發(fā)作伴雙
【圖文】：

雙眼上視，可伴有意識障礙，持續(xù)約5～10s，每天發(fā)作20次左右，視頻腦電圖:背景活動彌漫性δ和θ混合活動，廣泛性及多灶性棘慢波、慢波發(fā)放;廣泛性3Hz左右高波幅棘慢波、慢波陣發(fā);監(jiān)測到多次失神發(fā)作、肌陣攣伴或不伴失神發(fā)作，診斷:癲癇，全面性發(fā)作，但家長拒絕用藥。20d后就診于北京兒童醫(yī)院，腦電圖顯示發(fā)作間期廣泛性及雙側后頭部為主的棘波、棘慢波發(fā)放，監(jiān)測到多次全面性及部分性發(fā)作，診斷為“癲癇”，給予口服托吡酯［3mg/(kg·d)］口服，未見明顯好轉。2m后在我院再次行視頻腦電圖監(jiān)測結果與前一次基本相同(見圖1、圖2)�；純合档谝惶プ阍马槷a，母孕晚期宮內乏氧，生長發(fā)育落后，入院時抬頭不穩(wěn)，不會翻身、坐、爬，家族史無特殊。入院后神經(jīng)系統(tǒng)查體:四肢肌張力高，，雙側巴氏征陽性。頭部核磁共振成像示雙側額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬。發(fā)育測試:DDST正常85、運動能力相當于4m水平，社會能力相當于6m，智力相當于5m。智測報告DSTMI73DQ67。診斷為肌陣攣失神性癲癇、精神運動發(fā)育遲緩。治療及隨訪:患兒入院后調整托吡酯劑量［加量至5mg/(kg·d)］，抽搐次數(shù)減少至3～4次/d，加左乙拉西坦治療［37．5mg/(kg·d)］。復查視頻腦電圖:醒睡各期大量多灶性及廣泛性(多)棘慢波發(fā)放，監(jiān)測到數(shù)十次痙攣、肌陣攣發(fā)作、一次強直發(fā)作(見圖3)。發(fā)作形式較前明顯變化，加用丙戊酸［20mg/(kg·d)］，患兒發(fā)作仍控制不良。2y后復查視頻腦電圖:背景活動慢化，清醒期彌漫性慢波，枕、顳區(qū)為主多灶性棘波、棘慢波發(fā)放。監(jiān)測到清醒期多次成串痙攣發(fā)作(見圖4)及一次部分繼發(fā)全面性發(fā)作。將托吡酯加量［7mg/(kg·d)］，繼續(xù)服用左乙拉西坦和丙戊酸。3y后家長自行添加中藥治療(具體成分不詳)，半年后停用妥泰和丙戊酸，左乙拉西坦服用至今。現(xiàn)未見明顯

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本文編號：2557693