【摘要】：正肌陣攣失神性癲癇(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一種以肌陣攣失神為主要發(fā)作形式的罕見癲癇綜合征。國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)1989年將其定為癥狀性或隱源性全身癲癇綜合征~([1])。2001年EMA被歸為特發(fā)性全面性癲癇~([2]),在2010年ILAE癲癇發(fā)作分類中將其歸為伴特殊表現(xiàn)的失神發(fā)作。該病臨床少見,發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為失神發(fā)作伴雙
【圖文】：

雙眼上視，可伴有意識(shí)障礙，持續(xù)約5～10s，每天發(fā)作20次左右，視頻腦電圖:背景活動(dòng)彌漫性δ和θ混合活動(dòng)，廣泛性及多灶性棘慢波、慢波發(fā)放;廣泛性3Hz左右高波幅棘慢波、慢波陣發(fā);監(jiān)測(cè)到多次失神發(fā)作、肌陣攣伴或不伴失神發(fā)作，診斷:癲癇，全面性發(fā)作，但家長(zhǎng)拒絕用藥。20d后就診于北京兒童醫(yī)院，腦電圖顯示發(fā)作間期廣泛性及雙側(cè)后頭部為主的棘波、棘慢波發(fā)放，監(jiān)測(cè)到多次全面性及部分性發(fā)作，診斷為“癲癇”，給予口服托吡酯［3mg/(kg·d)］口服，未見明顯好轉(zhuǎn)。2m后在我院再次行視頻腦電圖監(jiān)測(cè)結(jié)果與前一次基本相同(見圖1、圖2)�；純合档谝惶プ阍马槷a(chǎn)，母孕晚期宮內(nèi)乏氧，生長(zhǎng)發(fā)育落后，入院時(shí)抬頭不穩(wěn)，不會(huì)翻身、坐、爬，家族史無特殊。入院后神經(jīng)系統(tǒng)查體:四肢肌張力高，，雙側(cè)巴氏征陽性。頭部核磁共振成像示雙側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬。發(fā)育測(cè)試:DDST正常85、運(yùn)動(dòng)能力相當(dāng)于4m水平，社會(huì)能力相當(dāng)于6m，智力相當(dāng)于5m。智測(cè)報(bào)告DSTMI73DQ67。診斷為肌陣攣失神性癲癇、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。治療及隨訪:患兒入院后調(diào)整托吡酯劑量［加量至5mg/(kg·d)］，抽搐次數(shù)減少至3～4次/d，加左乙拉西坦治療［37．5mg/(kg·d)］。復(fù)查視頻腦電圖:醒睡各期大量多灶性及廣泛性(多)棘慢波發(fā)放，監(jiān)測(cè)到數(shù)十次痙攣、肌陣攣發(fā)作、一次強(qiáng)直發(fā)作(見圖3)。發(fā)作形式較前明顯變化，加用丙戊酸［20mg/(kg·d)］，患兒發(fā)作仍控制不良。2y后復(fù)查視頻腦電圖:背景活動(dòng)慢化，清醒期彌漫性慢波，枕、顳區(qū)為主多灶性棘波、棘慢波發(fā)放。監(jiān)測(cè)到清醒期多次成串痙攣發(fā)作(見圖4)及一次部分繼發(fā)全面性發(fā)作。將托吡酯加量［7mg/(kg·d)］，繼續(xù)服用左乙拉西坦和丙戊酸。3y后家長(zhǎng)自行添加中藥治療(具體成分不詳)，半年后停用妥泰和丙戊酸，左乙拉西坦服用至今。現(xiàn)未見明顯

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本文編號(hào)：2557693