【摘要】：目的： MELAS綜合征是常見的一種線粒體腦肌病，它的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易誤診。本文通過總結(jié)江西地區(qū)7例MELAS患者的臨床特點(diǎn)、影像學(xué)特點(diǎn)、肌肉病理改變及基因?qū)W檢查，希望提高對本病的認(rèn)識，以期患者得到早期診斷、早期治療。 線粒體自噬是近幾年的研究熱點(diǎn)，有研究報(bào)道MELAS患者受累肌纖維中有自噬相關(guān)標(biāo)記物的表達(dá)。故本文對線粒體自噬與MELAS的關(guān)系進(jìn)行初步研究，探討MELAS的可能發(fā)病機(jī)制及新的治療方向。 材料與方法： 選取2012年1月-2014年4月南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院及解放軍94醫(yī)院住院病人確診為MELAS者，采集他們的資料并行肌肉活檢、基因篩查。 選取同期門診或住院病人5例作為對照組，其中3例肌肉活檢正常，1例診斷為CPEO，一例診斷為肌營養(yǎng)不良。并對其中的5例患者及對照組行Bcl-2及Beclin1免疫組化染色。 結(jié)果： 這7例患者有5例為散發(fā)病例，2例有家族遺傳學(xué)病史，臨床特點(diǎn)主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力障礙、頭痛、肌力減弱、偏癱、聽力下降、精神障礙、語言障礙、身材矮小、嘔吐、意識喪失、發(fā)熱、視物模糊等。本組患者的影像學(xué)檢查主要為顳頂枕異常信號影。7例患者的病理檢查中有6例患者在可見典型RRF、COX深染或陰性肌纖維及SSV。基因檢查中，有5例為A3243G點(diǎn)突變，，1例為G13513A突變。 5例患者中有3例Bcl-2染色有陽性表達(dá)，且其表達(dá)部位主要位于受累肌纖維及萎縮肌纖維，形態(tài)類似于MGT下的RRF。而病例組及對照組均未見Beclin1陽性表達(dá)。 結(jié)論： MELAS綜合征可有不同的臨床表現(xiàn)。本組患者存在典型的影像學(xué)特點(diǎn)及肌肉病理改變。本組患者基因突變以A3243G點(diǎn)突變居多。線粒體自噬在MELAS綜合征患者中可能減弱，這可能也是MELAS治療的一個(gè)新的方向。
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【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R746

【參考文獻(xiàn)】

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1 曹延延;戚豫;;MELAS分子生物學(xué)研究進(jìn)展[J];基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床;2009年03期

本文編號：2476505